เหตุการณ์ที่เกิดขึ้น

ในฐานะที่เป็นพันธมิตรในการจดทะเบียน NORD IAMRARE ™ IPPF มีความภูมิใจที่จะแบ่งปันหนังสือเล่มใหม่ พลังของผู้ป่วย: แจ้งความเข้าใจของเราเกี่ยวกับโรคที่หายาก เผยแพร่เมื่อวันนี้โดย องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, Inc (NORD) และ Trio Health. หนังสือเล่มนี้มีข้อมูลประวัติธรรมชาติที่รวบรวมจาก IPPF ซึ่งเป็นสมาชิกของชุมชนรีจีสตรี IAMRARE ของ NORD

แพลตฟอร์ม การศึกษาประวัติศาสตร์ธรรมชาติ เป็นระบบข้อมูลออนไลน์ที่รวบรวมจัดเก็บและดึงข้อมูลผู้ป่วยเพื่อการวิเคราะห์ในการศึกษาวิจัย มันถูกออกแบบมาเพื่อช่วยให้ชุมชนทางการแพทย์และการวิจัยเข้าใจถึงแนวโน้มการเจ็บป่วยผลการรักษาภาระโรคและข้อมูลทางประชากรศาสตร์ที่สำคัญบางอย่างเกี่ยวกับอายุและเพศของผู้ป่วย

โดยการแบ่งปันเรื่องราวฉลองการทำงานเป็นทีมที่ขับเคลื่อนโดยชุมชนและแสดงข้อมูลจากชุมชนรีจิสตรี พลังของผู้ป่วย แสดงให้เห็นถึงคำมั่นสัญญาและศักยภาพของการศึกษาประวัติศาสตร์ธรรมชาติและเน้นความสำคัญที่สำคัญของการมีส่วนร่วมของผู้ป่วย

“ ที่ NORD ลำดับความสำคัญของเราคือการสร้างการเปลี่ยนแปลงที่แท้จริงและเร่งความก้าวหน้าของชุมชนโรคที่หายาก โดยการทำงานที่จุดตัดของการวิจัยนโยบายและการศึกษาเราแสดงให้เห็นถึงพลังและความเป็นไปได้ของการรายงานผู้ป่วยหลักฐานในโลกแห่งความเป็นจริง” Peter L. Saltonstall ประธานและซีอีโอของ NORD กล่าว “ สร้างโดยความร่วมมือกับ Trio Health พลังของผู้ป่วย ขยายประสบการณ์ของบุคคลและครอบครัวที่อาศัยอยู่กับโรคที่หายากและแสดงให้เห็นถึงความสำคัญของการลงทะเบียนและข้อมูลประวัติศาสตร์ธรรมชาติในการช่วยในการกำหนดรูปแบบภูมิทัศน์โรคที่หายากมีการสำรวจโดยผู้ป่วยและแพทย์ของพวกเขา”

อ่านต่อเต็ม กดปล่อย เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับหนังสือเล่มใหม่และเรื่องราวและข้อมูลที่รวบรวมได้

ครั้งแรก วันโรคหายาก เปิดตัวครั้งแรกในยุโรปโดย EURORDIS, เสียงของผู้ป่วยโรคที่หายากในยุโรป, และมัน สภาแห่งชาติพันธมิตร ใน 2008 สหรัฐอเมริกาเข้าร่วมสาเหตุใน 2009 เมื่อวันที่ 2016 วันโรคหายากได้กลายเป็นงานระดับโลกที่มีผู้เข้าร่วมมากกว่า 80 ประเทศ

วันโรคหายากเป็นเรื่องที่น่ารักสำหรับพวกเราที่มีโรคที่หายาก ให้เป็นไปตาม องค์การเพื่อความพิการแห่งชาติ (NORD):

โรคที่หายากไม่ค่อยหายาก: มีโรคและความผิดปกติที่หายาก 7,000 ซึ่งมีผลต่อ 30 ล้านคนอเมริกัน - 1 ใน 10 ของเราและมากกว่าครึ่งหนึ่งเป็นเด็ก

คนที่เป็นโรคที่หายากมีความจำเป็นอย่างมากรวมถึง misdiagnosis เป็นเวลานานจนได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องและเมื่อทำเช่นนี้ 95% ไม่ได้รับการรักษาด้วย ZERO CURES

วันโรคหายากจะเกิดขึ้นในวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ของทุกปี วัตถุประสงค์หลักคือเพื่อสร้างความตระหนักกับประชาชนทั่วไปและผู้มีอำนาจตัดสินใจเกี่ยวกับโรคที่หายากและผลกระทบของพวกเขาต่อชีวิตของผู้ป่วย

ธีมระดับโลกในปีนี้คืองานวิจัย เป็นโอกาสของเราที่จะให้ผู้บัญญัติกฎหมายผู้นำอุตสาหกรรมนักวิจัยและผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพมองเห็นผลกระทบของโรคที่หาได้ยากและการรักษาอาจมีขึ้น เป็นเหตุการณ์การรับรู้ของท้องถิ่นระดับชาติและระดับนานาชาติ

วันโรคหายากเป็นวันแห่งความสามัคคี สำหรับผู้ป่วยเรา ฉันไม่สามารถพูดแทนคุณ แต่ฉันรู้สึกโดดเดี่ยวและโดดเดี่ยวมากเมื่อพบว่าฉันมีโป๊บเฟสติส จากนั้นก็พบชุมชนใน IPPF รู้สึกปลอบโยนมากที่รู้ว่ามีคนอื่น ๆ ที่นั่นได้ผ่านสิ่งที่ฉันอาศัยอยู่ ตอนนี้คิดจะมีหลายร้อยคนอื่น ๆ ที่มีความหลากหลายของโรคที่หายาก เช่นเดียวกับเราพวกเขาเป็นผู้ป่วยที่มองไม่เพียง แต่สำหรับการรักษาที่มีประสิทธิภาพ แต่ยังรักษา ในวันโรคที่หายากเราเป็นแนวร่วมที่สนับสนุนการระดมทุนเพื่อการวิจัยมากขึ้น ถึงเวลาแล้วที่จะรวมไว้ เวลาในการรวมกันเป็นหนึ่ง เป็นช่วงเวลาที่สร้างความแตกต่าง

นอกจากนี้ยังมีเวลาในการสร้างเครือข่ายกับผู้ป่วยรายอื่นและเรียนรู้เกี่ยวกับโรคของพวกเขาโรคเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อพวกเขาอย่างไรและองค์กรโรคของพวกเขาทำอะไรเพื่อรองรับความต้องการของพวกเขา เป็นหนทางที่จะหาว่าเราเป็นสมาชิกของ IPPF สามารถช่วยเหลือและช่วยเหลือผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคที่หายากได้ดีขึ้น ถึงเวลาแล้วที่เราจะหาชุมชนและกำลังใจในการรู้ว่าเราไม่ได้เป็นคนเดียวในการค้นหาวิธีการรักษาและการรักษาที่ดีกว่า

วันโรคหายากเป็นวันที่จะหาจุดแข็งและพลังในจุดอ่อนของคุณโรคของคุณ คุณมีสิทธิ์แบ่งปันเรื่องราวของคุณ เรื่องราวของคุณมีอิทธิพลต่อผู้นำเมืองรัฐและประเทศของคุณ เรื่องราวของคุณอาจทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกฎหมายการปกครองการดูแลสุขภาพและการศึกษาทางการแพทย์

ผมขอแนะนำให้คุณหาโอกาสที่คุณสามารถมีส่วนร่วม หากไม่มีโอกาสอยู่ใกล้คุณคุณสามารถสร้างบัญชีของคุณเองได้ คุณสามารถแบ่งปันเรื่องราวของคุณกับเพื่อนร่วมงานหรือเจ้าหน้าที่รัฐบาลท้องถิ่นจัดระเบียบการขายขนมอบและบริจาคเงินให้กับ IPPF หรือจัดให้มีการวิ่ง / เดินเพื่อปลุกจิตสำนึก รายการของความเป็นไปได้คือไม่มีที่สิ้นสุด เพียงแค่ต้องแน่ใจว่าได้อธิบายว่ามีอะไรเกิดขึ้นบ้างและ pemphigoid และส่งคนไปยัง IPPF หากมีข้อสงสัย

หากต้องการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับวันโรคที่หายากและสัปดาห์โรคที่หายากเยี่ยมชม http://www.rarediseaseday.org/ และ http://rarediseaseday.us/.

February 29 เป็นวันที่ยากที่สุดในปฏิทิน ปีนี้ผมขอเชิญคุณให้ทำอะไรบางอย่างที่มีความหมายเพื่อทำเครื่องหมายวัน

โลโก้โรคมะเร็งที่หายากในวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ผู้คนนับล้าน จากทั่วโลก จะติดตามวันโรคหายากโดยจัดกิจกรรมและกิจกรรมที่สร้างความตระหนักให้กับผู้ป่วยครอบครัวและผู้ดูแลที่ได้รับผลกระทบจากโรคที่หายาก

เนื่องจากคุณและเราเป็นผู้สนับสนุนของคุณจึงเชื่อมโยงโดยตรงกับโรคที่หาได้ยากนี่เป็นโอกาสที่ดีสำหรับเราในการสร้างความตระหนักถึง pemphigus และ pemphigoid ซึ่งส่งผลต่อ roughy 1 ในคน 1,000,000 Pemphigus และ pemphigoid เป็นเพียง 2 ใน 7,000 โรคที่เป็นที่รู้จักโดยทั่วไปซึ่งมีผลต่อ 30 ล้าน - หรือ 1 ใน 10 - อเมริกันทำให้ไม่เป็นเช่นนั้นเลยแม้แต่น้อย

เรารู้ดีว่าครอบครัวที่มีปัญหาเรื่องการเข้าถึงการรักษาชีวิตช่วยชีวิตที่ดีขึ้นหรือบริการอื่น ๆ อันเนื่องมาจากอุปสรรคในการประกันหรือการขาดความรู้เกี่ยวกับ pemphigus และ pemphigoid โดยชุมชนทางการแพทย์ ความท้าทายนี้เป็นเรื่องธรรมดาสำหรับโรคที่หายากทั้งหมด

วันโรคหายากคืออะไร?

Dare Disease Day®เริ่มดำเนินการในยุโรปใน 2008 และปัจจุบันอยู่ในปีที่แปดในสหรัฐฯภายใต้การสนับสนุนของ NORD ใน 2015 ทั้ง 5 ทวีปและ 80 + ประเทศเข้าร่วม ผ่านสื่อสังคมมีการรับรู้และการมีส่วนร่วมมากยิ่งขึ้น

ธีมปีนี้ "เสียงผู้ป่วย"ตระหนักถึงบทบาทสำคัญที่ผู้ป่วยเล่นในการประกาศความต้องการของพวกเขาและใน instigating การเปลี่ยนแปลงที่ช่วยเพิ่มชีวิตและชีวิตของครอบครัวและผู้ดูแลของพวกเขา สโลแกน 2016 "มาร่วมกับเราในการทำให้ได้ยินเสียงของโรคที่หาได้ยากดึงดูดผู้ชมที่กว้างขึ้นซึ่งอาจจะไม่ได้อาศัยอยู่กับหรือได้รับผลกระทบโดยตรงจากโรคที่หายากและเข้าร่วมชุมชนโรคที่หายากในการทำให้ทราบผลกระทบของโรคที่หายาก คนที่อาศัยอยู่กับโรคที่หายากและครอบครัวของพวกเขามักจะโดดเดี่ยว ชุมชนที่กว้างขึ้นสามารถช่วยให้พวกเขาออกจากการแยกนี้

บางโรคที่หายาก (เช่นมะเร็งส่วนใหญ่และโรค Lou Gehrig หรือ ALS) เป็นที่รู้จักกันดีต่อสาธารณชน อื่น ๆ อีกมากมายเช่น pemphigus และ pemphigoid ไม่ได้ ฉันแน่ใจว่าหลายท่านสามารถเอาใจใส่กับคนอื่น ๆ นับล้านคนที่เป็นโรคที่คนส่วนใหญ่ไม่เคยได้ยินมาซึ่งมีการรักษาหรือแม้แต่คนที่กำลังศึกษาอยู่ในนักวิจัยทางคลินิก Thankfully, pemphigus และ pemphigoid กำลังมีการวิจัยอย่างแข็งขันเกี่ยวกับการรักษาใหม่ ๆ ที่ถูกเพิ่มเข้าไปในรายชื่อการทดลองทางคลินิกในแต่ละปี แต่สำหรับคนอื่น ๆ ก็ไม่ได้เป็นเช่นนั้นเสมอไป

คุณจะยกระดับการรับรู้ได้อย่างไร?

การสร้างความตระหนักรู้อย่างแท้จริงสร้างความแตกต่าง ทำให้ครอบครัวมีความหวังและสามารถนำไปสู่การรักษาที่ช่วยชีวิตใหม่ได้ คุณสามารถช่วยได้โดยการมีส่วนร่วมในรูปแบบใดต่อไปนี้:

ผมขอแนะนำให้ทุกคนในชุมชนของเรามีส่วนร่วมโดยไปที่สหรัฐอเมริกา (www.rarediseaseday.us) หรือทั่วโลก (www.rarediseaseday.org) เว็บไซต์วันโรคหายากก่อนเดือนกุมภาพันธ์ 29 เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับกิจกรรมในพื้นที่ของคุณและสิ่งที่คุณสามารถทำได้

บทความนี้ถูกโพสต์ใน http://www.medscape.com/viewarticle/840206

องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก
ความสำคัญของการศึกษาโรคที่หายาก
Sophia A. Walker

กุมภาพันธ์ 25, 2015

เมื่อเร็ว ๆ นี้ศาสตราจารย์บอกชั้นเรียนของฉันว่าผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ของเราคือผู้ที่มีอำนาจมากที่สุดในโลก เรามีความสามารถในการพบปะผู้คนที่อ่อนแอที่สุดบางครั้งในวันที่แย่ที่สุดในชีวิตของพวกเขาและช่วยพวกเขา "อาชีพนี้" เขาบอกกับเราว่า "นี่เป็นสิทธิพิเศษที่เราไม่ควรพลาดโอกาสที่จะได้รับประโยชน์อย่างเต็มที่สำหรับผู้ป่วยทุกราย" ในช่วงหลายสัปดาห์ที่ผ่านมาเนื่องจากมีการวางแผนกิจกรรมการรับรู้โรคที่ยากและเริ่มเตรียมความพร้อม เพื่อป้อนปีการศึกษาทางการแพทย์ของฉันฉันพบตัวเองพิจารณาคำเหล่านี้บ่อยครั้งมากขึ้น อย่างไรก็ตามในตอนท้ายของวันฉันสงสัยว่าเรามีพลังมากแค่ไหน ...

ความสนใจของฉันในโรคที่หายากเกิดขึ้นในช่วงปีสุดท้ายของฉันของโรงเรียนมัธยมเมื่อฉันแรกเริ่ม volunteering ที่องค์การแห่งชาติเพื่อหายาก Disorders, Inc (NORD) ฉันรู้สึกตื่นเต้นที่ได้ค้นพบอุปสรรคมากมายที่ผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคหายาก ในระดับเทคนิคโรคที่มีผลต่อน้อยกว่า 200,000 คนอเมริกันถือเป็นเรื่องที่หาได้ยาก จากโรคที่หายากมากกว่า 7000 เพียงประมาณ 350 มีวิธีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติโดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ฉันพบว่าบุคคลที่เป็นโรคเหล่านี้ซึ่งเกือบสองในสามเป็นเด็กที่แสดงความกล้าหาญและความอุตสาหะในการเผชิญกับความท้อใจอย่างมาก ถึงแม้ว่าผมจะต้องการเป็นแพทย์อยู่เสมอ แต่ก็ไม่ใช่จนกระทั่งผมได้เห็นถึงความมุ่งมั่นอย่างไม่หยุดนิ่งที่จะเอาชนะอุปสรรคในการดูแลสุขภาพที่ผมค้นพบความกระตือรือร้นของตัวเองในการรักษาด้วยยา

แพทย์ทุกคนพยายามที่จะให้การดูแลทางการแพทย์อย่างเอาใจใส่ด้วยความเห็นอกเห็นใจและเอาใจใส่สูงสุด อย่างไรก็ตามในฐานะผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์เราต้องเป็นผู้สนับสนุนด้านเสียงส่วนใหญ่ของผู้ป่วยของเรา ถึงแม้ว่าผมยังไม่ได้เป็นหมอผมก็ยังอยากจะมีส่วนร่วมในความพยายามนี้ ฉันต้องการให้มีเวทีสำหรับเกือบล้านคนอเมริกันที่มีโรคที่หาได้ยากซึ่งเสียงมักไม่ค่อยเคยได้ยินมาก่อนในชุมชนทางการแพทย์และฉันต้องการแบ่งปันความรักนี้กับเพื่อนของฉัน ทุกๆปีนักศึกษาที่เป็นเพื่อนของฉันและฉันเป็นเจ้าภาพจัดกิจกรรมการให้ความรู้เรื่องโรคที่หายาก ผู้ป่วยนักเรียนแพทย์และนักวิจัยมาร่วมกันเพื่อแบ่งปันประสบการณ์และข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับโรคที่หาได้ยาก เรามุ่งมั่นที่จะส่องแสงชีวิตของบุคคลเหล่านี้โดยการอนุญาตให้พวกเขาแบ่งปันเรื่องราวของตัวเองบางครั้งเป็นครั้งแรก

แม้ว่านักเรียนหลายคนอาจคิดว่าเราไม่จำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรคที่หาได้ยากมากเพราะเราไม่ค่อยมีโอกาสได้พบกับปัญหาเหล่านี้ในการปฏิบัติของเรา แต่ก็ไม่ใช่กรณีนี้ ในความเป็นจริงเราทุกคนเตรียมพร้อมสำหรับการประกอบวิชาชีพแพทย์จะเห็นผู้ป่วยโรคที่หายากและขอบเขตที่เราเตรียมตัวสำหรับความเป็นจริงนี้จะเป็นตัวกำหนดผลกระทบที่เรามีต่อชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ ผู้ป่วยที่มีโรคที่หายากต้องเผชิญกับความยากลำบากในทุกขั้นตอนของการดูแลทางการแพทย์รวมถึงการวินิจฉัยการรักษาและการรักษาคุณภาพชีวิต บางครั้งผู้ป่วยไปหลายปีโดยไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องสำหรับสภาพของพวกเขา เมื่อพวกเขามีคำตอบแล้วมักไม่มีการรักษาใด ๆ สำหรับสภาพของพวกเขา ในฐานะแพทย์ในอนาคตเราต้องมุ่งมั่นที่จะปรับปรุงกลุ่มเป้าหมายเหล่านี้ ขั้นตอนแรกในการทำเช่นนั้นเกี่ยวข้องกับการพัฒนาความเข้าใจอันดีของประชากรผู้ป่วยรายนี้

โอกาสสำหรับนักศึกษาแพทย์ที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับโรคที่หายากมีมากมาย ทำความเข้าใจเบื้องต้นว่าประสบการณ์ในการมีโรคที่หาได้ยากแตกต่างจากการเป็นโรคที่พบได้บ่อยเท่าไร สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) มีข้อมูลที่ดีเกี่ยวกับโรคที่หายากในเว็บไซต์ของตนและ เว็บไซต์ NORD ให้ภาพรวมและลิงก์ไปยังองค์กรผู้ป่วยมากกว่า 200 ที่ให้ข้อมูลที่ดีเยี่ยมเกี่ยวกับโรคที่หายากโดยเฉพาะ นักเรียนยังสามารถสมัครเป็นสมาชิกฟรีของ NORD โดยการเขียนไปที่ bhollister@rarediseases.org. เมื่อคุณลงทะเบียนคุณจะได้รับ eNews รายเดือนและจดหมายข่าวรายไตรมาสที่ออกแบบมาเฉพาะสำหรับนักเรียนที่วางแผนอาชีพด้านการดูแลสุขภาพ หากคุณเข้าร่วมการประชุมประจำปีของ American Medical Student Association ในกรุงวอชิงตันดีซีเมื่อวันที่ February 27 และ 28 ให้ไปที่บูธ NORD ในห้องโถงจัดแสดงซึ่งผู้ป่วยโรคที่หาได้ยากจะแบ่งปันเรื่องราวของพวกเขา

กับแต่ละลำโพงฉันฟังในเหตุการณ์โรคที่หายากกับคนใหม่ที่ฉันพบฉันอีกครั้งเต็มไปด้วยความภาคภูมิใจอันยิ่งใหญ่ที่ความพยายามของเราถ้าแม้ในทางเล็ก ๆ ได้ทำดีบางอย่าง แตกต่างจากหลาย ๆ คนที่มีส่วนร่วมในการสนับสนุนความพยายามในพื้นที่นี้เมื่อฉันเริ่มงานนี้ฉันไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคที่หายาก อย่างไรก็ตามหลังจากหลายปีของการทำความรู้จักกับผู้ที่ประสบปัญหาเหล่านี้ดิฉันสามารถบอกได้ว่าตอนนี้มีอยู่หลายเรื่อง ในความเป็นจริงความทรงจำของบุคคลที่ฉันได้พบและความพึงพอใจในการมีส่วนร่วมในการสร้างความตระหนักที่ได้นำทางความสนใจของฉันทำหน้าที่เป็นอิทธิพลในการตัดสินใจมากมายและในที่สุดก็ได้แรงจูงใจในการบรรลุเป้าหมายของฉัน ด้วยขั้นตอนทุกอย่างที่ฉันก้าวไปข้างหน้าในอาชีพการงานของฉันโรคที่หายากมาพร้อมกับฉันและจะยังคงทำเช่นนั้น

ความรักของฉันสำหรับการสนับสนุนโรคที่หายากได้กลายเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดที่กำหนดให้ฉันและทำให้ฉันเป็นฉัน ได้ให้ทิศทางของฉันทำให้ฉันเป็นผู้นำและเตรียมตัวให้ฉันเป็นหนึ่งในแพทย์ที่จะทำผลงานให้ดี เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาหนึ่งในศาสตราจารย์ระดับปริญญาตรีของฉันถามฉันว่า "คุณเป็นเด็กโรคที่หายากหรือไม่" เขากล่าวต่ออีกว่านักเรียนคนหนึ่งที่ได้รับแรงบันดาลใจในการวิจัยโรคที่หายากหลังจากเข้าร่วมกิจกรรมของฉันได้เข้ามาใกล้เขาด้วยความสนใจ ทำงานในห้องปฏิบัติการของเขา นี่คือเหตุผลว่าทำไมฉันจึงปลุกจิตสำนึกหาโรคที่หาได้ยาก ถ้ามีเพียงหนึ่งคนต่อปีจะกลายเป็นแรงบันดาลใจที่อาจทำให้ทุกความแตกต่างในโลก ปรากฎว่าในท้ายที่สุดเราทุกคนมีพลังร่วมกัน หลังจากทั้งหมดตามคำขวัญ NORD: "เราเป็นคนเดียวที่หายาก เรามีความเข้มแข็ง "®