Tag Archives: หายาก

ในเดือนพฤษภาคม 2015, ยีนทั่วโลก เปิดตัว 2nd รายปีของพวกเขา Cox รางวัลสำหรับความเมตตาหายาก ซึ่งจะกระตุ้นให้นักศึกษาแพทย์ 1st และ 2nd ปีเข้ามาทำความรู้จักกับครอบครัวที่หายากและเขียนเรียงความขึ้นอยู่กับประสบการณ์ของพวกเขา หากนักเรียนทางการแพทย์ไม่มีครอบครัวที่หายากในการทำงาน ยีนทั่วโลก จะจับคู่พวกเขากับครอบครัวที่หายากในท้องถิ่นของตน

ในเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์พวกเขาได้รับการร้องขอจากนักศึกษาแพทย์กว่า 90 เพื่อขอความช่วยเหลือในการจับคู่กับครอบครัวที่หายาก! นักเรียนเหล่านี้เป็นตัวแทนของโรงเรียนแพทย์หลายแห่งทั่วสหรัฐอเมริการวมทั้งแคนาดาและสหราชอาณาจักร

ยีนทั่วโลก กำลังขอความช่วยเหลือจากเราในการหาครอบครัวที่หายากที่เราสามารถจับคู่ได้สำหรับโครงการนี้ นี่เป็นวิธีที่ยอดเยี่ยมในการสร้างจิตสำนึกให้กับความผิดปกติของคุณภายในชุมชนด้านการศึกษาด้านการแพทย์และอาจสร้างความสัมพันธ์ที่อาจเป็นตัวกำหนดความสนใจในอาชีพของนักเรียนในปัจจุบัน IPPF ชอบที่จะมีครอบครัว pemphigus และ pemphigoid ที่อยู่ในโปรแกรมที่ยอดเยี่ยมนี้! เป็นวิธีที่ดีในการช่วยกระจายความรู้ไปสู่อนาคตของชุมชนทางการแพทย์เกี่ยวกับ pemphigus และ pemphigoid! ที่จะ ยีนทั่วโลก รู้ว่าคุณสนใจที่จะเป็นครอบครัวที่หายากสำหรับโปรแกรมนี้โปรดส่งอีเมล Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

กรุณาช่วยให้เรากระจายคำเกี่ยวกับโปรแกรมการจับคู่นักเรียนแพทย์ของพวกเขาโดยไปที่ http://globalgenes.org/cox-prize-family เพื่อดูว่าสถานที่ใดบ้างที่กำลังขอคำขออยู่ รายการนี้ได้รับการอัปเดตเป็นประจำทุกสัปดาห์ดังนั้นโปรดกลับมาตรวจสอบอีกครั้งเพื่อดูเมืองใหม่ที่ขอ

ขอบคุณมากสำหรับการสนับสนุนของคุณ! ถ้าคุณมีคำถามใด ๆ โปรดอย่าลังเลที่จะถาม

Carrie Ostrea
ผู้สนับสนุน / ผู้สนับสนุนผู้ปกครอง
ยีนทั่วโลก - พันธมิตรในโรคที่หายาก
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

โปรดโทรติดต่อรัฐสภาวันนี้และขอให้พวกเขารวม OPEN ACT, HR 971 (ผลิตภัณฑ์เสริมสำหรับเด็กกำพร้าตอนนี้การรักษาและการรักษาเร่งรัด) ในกฎหมาย 21st Century Cures OPEN ACT มีศักยภาพในการเพิ่มจำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการอนุมัติการรักษาโรคที่หายากได้เป็นสองเท่า จนถึงปัจจุบันองค์กรผู้ป่วย 155 สนับสนุน OPEN ACT ได้แก่ NORD Global Genes และ Genetic Alliance เมื่อยืนอยู่ด้วยกันเราสามารถมั่นใจได้ว่า Congress ช่วยให้ผู้ป่วยโรคที่หายาก

คลิกที่นี่เพื่อดำเนินการ: ลุกขึ้นยืนเพื่อหาผู้ป่วยโรคหายากวันนี้

โปรดแบ่งปันการแจ้งเตือนนี้อย่างกว้างขวางและ เข้าร่วมกิจกรรมนี้ใน Facebook.

ทำไมโอเพนซอร์สจึงมีความสำคัญแม้ว่าจะมีความก้าวหน้าที่เกิดขึ้นตามกฎหมายว่าด้วยยาเสพติดเด็กกำพร้า 95 เปอร์เซ็นต์ของโรคที่หาได้ยาก 7,000 ก็ยังไม่มีการรักษาที่ได้รับอนุมัติ บริษัท ยาชีวเวชภัณฑ์ไม่ได้นำมาใช้ในการรักษาโรคที่หาได้ยากในตลาดเพราะไม่มีแรงจูงใจให้ทำเช่นนั้น

พระราชบัญญัติเปิดคือการออกกฎหมายแบบกลุ่มที่สร้างแรงจูงใจทางเศรษฐกิจให้แก่ บริษัท ต่างๆในการนำมาใช้เพื่อทดแทนยาเสพติดสำหรับโรคที่หายาก OPEN ACT สามารถ:
นำผู้ป่วยโรคหายากมานับร้อย ๆ ครั้ง
·สามารถเข้าถึงการรักษาที่ปลอดภัยมีประสิทธิภาพและราคาไม่แพง
กระตุ้นการลงทุนด้านเทคโนโลยีชีวภาพนวัตกรรมและส่งเสริมการวิจัยทางคลินิกที่มหาวิทยาลัยในขณะที่สร้างงานใหม่

เรียนรู้เพิ่มเติมได้ที่: http://curetheprocess.org/ incentivize/

ฉันเพิ่งพูดกับผู้ป่วยที่กล่าวว่าการแต่งงานของเขาอยู่ภายใต้การจัดการที่ดีของความเครียด - ซึ่งเป็นที่เข้าใจได้มากเป็นคนสำคัญของผู้ป่วยเป็นผู้ดูแลและมักจะอยู่ในสายของไฟเพื่อที่จะพูด

นี่ไม่ใช่ครั้งแรกที่ภรรยาหรือสามีได้ให้ความไว้วางใจกับผม การไร้ความรู้สึกสามารถทำให้ผู้ป่วยและ / หรือผู้ดูแลของพวกเขาหมดหวังอย่างยิ่ง - ที่ต้องการหลบหนีเป็นปฏิกิริยาที่เข้าใจได้

ผู้ป่วยประสบกับความเจ็บปวดความลำบากใจและความไม่แน่นอนในขณะที่มีอาการ P / P หรือโรคที่หายากอื่น ๆ

ผู้ดูแลสามารถเอาใจใส่ผู้ดูแลไม่สามารถรู้สึกได้อย่างแท้จริงสิ่งที่ผู้ป่วยกำลังประสบ

ทุกคนที่เป็นผู้ดูแลพยายามอย่างดีที่สุดเพื่อให้การสนับสนุน ผู้ป่วยทุกรายที่ต้องเผชิญกับความท้าทายนี้จะรู้สึกหดหู่และหวาดกลัวในบางครั้ง สมาชิกในครอบครัวทุกคนอาจรู้สึกหมดหนทางตลอดเวลา

นี่คือเวลาที่จะถึงและขอคำแนะนำ การหากลุ่มสนับสนุนเป็นเรื่องง่ายขึ้นในปัจจุบันเนื่องจากสื่อสังคมออนไลน์ Pemphigus Vulgaris เป็นเพียงหนึ่งใน 7,000 โรคที่หายากที่มีอยู่ในปัจจุบันและมีแหล่งข้อมูลสำหรับแต่ละคน ค้นหาอินเทอร์เน็ตและติดต่อกลุ่มสนับสนุนท้องถิ่น ดูลิงก์ที่ให้ไว้สำหรับผู้ดูแล (เป็นหนึ่งในสิ่งที่ดีที่สุด!)

http://www.caregiveraction.org/

วันโรคหายาก (RDD) เป็นความพยายามในการรณรงค์ที่เป็นเอกลักษณ์ของโลกเพื่อนำมาซึ่งการยอมรับโรคที่หาได้ยากเป็นความท้าทายด้านสุขภาพระหว่างประเทศ

ในวันที่มีนาคม 2, 2015 ผู้ป่วยโรคที่หายากผู้ดูแลและผู้สนับสนุนองค์กรผู้มีอำนาจจัดการตราสารหนี้ที่ไม่ค่อยเป็นปกติ legislators และตัวแทนอุตสาหกรรมที่รวมตัวกันที่ California State Capitol จะ Zrnchik, CEO ของ IPPF ยินดีต้อนรับฝูงชนและแนะนำ Peter Saltonstall ประธานและซีอีโอของ National Organization for Rare Disorders ปีเตอร์กล่าวว่า "NORD ได้ทำงาน ... เพื่อหาวิธีการรักษาให้แน่ใจว่าเส้นทางที่มีความชัดเจนและเพื่อให้แน่ใจว่าสิ่งจูงใจที่มีสำหรับอุตสาหกรรมที่จะต้องการพัฒนายาเสพติดสำหรับประชากรขนาดเล็ก" สมาชิกสมัชชาแห่งแคลิฟอร์เนีย Katcho Achadjian (D- 36) ร่วมสนับสนุน CA House Resolution 6 ซึ่งเป็นที่รู้จักในเดือนกุมภาพันธ์ 28, 2015 ในฐานะวันโรคหายากในรัฐแคลิฟอร์เนีย

_MG_9125 _MG_9296

ภายในศาลาว่าการ Andrea Vergne ผู้ดูแลและผู้สนับสนุนโรคที่หายากบอกเล่าเรื่องราวของหลานชายที่อาศัยอยู่กับโรคที่หาได้ยาก Gary Sherwood ผู้อำนวยการฝ่ายการสื่อสารที่มูลนิธิ Areata Foundation แห่งชาติทำให้ผู้เข้าร่วมประชุมได้รับแรงบันดาลใจในการเป็นผู้สนับสนุนและทำงานร่วมกับเจ้าหน้าที่ที่ได้รับการเลือกตั้ง อีฟบูคอฟสกี, แคลิฟอร์เนียเฮลธ์แคร์สเตชั่นแอดไวเซอร์ได้กล่าวถึงความต้องการของผู้ป่วยในการสนับสนุนตนเอง แขกพิเศษแห่งรัฐแคลิฟอร์เนียวุฒิสมาชิกรัฐดร. ริชาร์ดแพนกล่าวถึงความสำคัญของการสนับสนุนและการวิจัยโรคที่หาได้ยาก

ในขณะเดียวกัน Marc Yale หัวหน้าโค้ชด้านสุขภาพอาวุโสของ IPPF และ Kate Frantz ผู้จัดการโครงการให้ความรู้เรื่องโรคเอดส์ฉลองการจัดงาน RDD ในกรุงวอชิงตัน ดี.ซี. Marc เข้าร่วมชมตัวอย่างภาพยนตร์สารคดีชุดใหม่ "Banner on the Moon" ของ NORD ผู้ป่วยผู้ดูแลผู้ป่วยกลุ่มผู้สนับสนุนและองค์กรผู้ป่วยเห็นแรงบันดาลใจของ Cindy Abbott ซินดี้ดำเนินการแบนเนอร์ NORD กับเธอในการผจญภัยต่างๆเพื่อกระจายความรู้ความเข้าใจโรคที่หายาก เหล่านี้รวมถึงการท้าทายตัวเองเพื่อปีน Mount Everest และเข้าร่วม 1,000 ไมล์ Alaskan Iditarod ความเพียรและความมุ่งมั่นของซินดี้ที่จะใช้ชีวิตอย่างเต็มที่เป็นแรงบันดาลใจมาก

เคทและมาร์คเข้าร่วมการประชุมประจำปีของสมาคมนักศึกษาแพทย์ศาสตร์อเมริกัน ผู้ป่วย P / P สองราย Liz Starrels และ Mimi Levich ได้แบ่งปันเรื่องราว P / P ของพวกเขา นักเรียนหลายคนไม่เคยรู้จัก P / P หรือเพียงแค่จำได้สั้น ๆ จากตำราเรียน นี่เป็นโอกาสที่ยอดเยี่ยมในการเผยแพร่ความตระหนักและกระตุ้นให้นักศึกษาแพทย์ "ใส่ P / P บน Radar!"

RDD 2 RDD

Marc เป็นตัวแทนของชุมชน P / P ในการประชุม Advocate สภาทนายความโรคที่หายาก (RDLA) มีภาพรวมของ 21st Century Cures Initiative (http://energycommerce.house.gov/cures) ซึ่งหลายคนเชื่อว่าเป็นความหวังที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของชุมชนที่เป็นโรคที่หาได้ยากสำหรับการรักษาใหม่และที่เกิดขึ้นใหม่

มาร์คยังได้พบกับสมาชิกสภาผู้แทนราษฎรหลายคนและผู้เชี่ยวชาญด้านกฎหมายด้านกฎหมายที่สนับสนุนการสนับสนุนผลิตภัณฑ์เสริมความช่วยเหลือของเด็กกำพร้าที่กำลังเร่งดำเนินการรักษาและบำบัดรักษาแห่ง 2015 HR 971 กฎหมายฉบับนี้จะใช้เป็นแนวทางใหม่ในการหายาหายากสำหรับโรคที่หายากซึ่งทำให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาที่สำคัญได้มากขึ้น

Marc RDD Marc RDD 2

Marc เข้าร่วมการประชุมสัมมนาเพื่อฉลองความพยายามในการวิจัยโรคที่หายากใน NIH รัฐบาลกลางและชุมชนผู้สนับสนุนทั้งหมด

มีโรคแปลก ๆ มากกว่า 7,000 1 ใน 10 ชาวอเมริกันได้รับผลกระทบและ 95% ของโรคเหล่านี้ไม่มีการรักษาที่ได้รับอนุญาต สัปดาห์โรคที่หายากและวันโรคหายากเป็นโอกาสสำหรับชุมชน Pemphigus และ Pemphigoid ที่จะได้ยินโดยการสนับสนุนสำหรับตัวคุณเองและคนอื่น ๆ

หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับกฎหมายปัจจุบันหรือต้องการข้อมูลเกี่ยวกับวิธีที่คุณสามารถมีส่วนเกี่ยวข้องได้โปรดติดต่อ marc@pemphigus.org

บทความนี้ถูกโพสต์ใน http://www.medscape.com/viewarticle/840206

องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก
ความสำคัญของการศึกษาโรคที่หายาก
Sophia A. Walker

กุมภาพันธ์ 25, 2015

เมื่อเร็ว ๆ นี้ศาสตราจารย์บอกชั้นเรียนของฉันว่าผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ของเราคือผู้ที่มีอำนาจมากที่สุดในโลก เรามีความสามารถในการพบปะผู้คนที่อ่อนแอที่สุดบางครั้งในวันที่แย่ที่สุดในชีวิตของพวกเขาและช่วยพวกเขา "อาชีพนี้" เขาบอกกับเราว่า "นี่เป็นสิทธิพิเศษที่เราไม่ควรพลาดโอกาสที่จะได้รับประโยชน์อย่างเต็มที่สำหรับผู้ป่วยทุกราย" ในช่วงหลายสัปดาห์ที่ผ่านมาเนื่องจากมีการวางแผนกิจกรรมการรับรู้โรคที่ยากและเริ่มเตรียมความพร้อม เพื่อป้อนปีการศึกษาทางการแพทย์ของฉันฉันพบตัวเองพิจารณาคำเหล่านี้บ่อยครั้งมากขึ้น อย่างไรก็ตามในตอนท้ายของวันฉันสงสัยว่าเรามีพลังมากแค่ไหน ...

ความสนใจของฉันในโรคที่หายากเกิดขึ้นในช่วงปีสุดท้ายของฉันของโรงเรียนมัธยมเมื่อฉันแรกเริ่ม volunteering ที่องค์การแห่งชาติเพื่อหายาก Disorders, Inc (NORD) ฉันรู้สึกตื่นเต้นที่ได้ค้นพบอุปสรรคมากมายที่ผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคหายาก ในระดับเทคนิคโรคที่มีผลต่อน้อยกว่า 200,000 คนอเมริกันถือเป็นเรื่องที่หาได้ยาก จากโรคที่หายากมากกว่า 7000 เพียงประมาณ 350 มีวิธีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติโดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ฉันพบว่าบุคคลที่เป็นโรคเหล่านี้ซึ่งเกือบสองในสามเป็นเด็กที่แสดงความกล้าหาญและความอุตสาหะในการเผชิญกับความท้อใจอย่างมาก ถึงแม้ว่าผมจะต้องการเป็นแพทย์อยู่เสมอ แต่ก็ไม่ใช่จนกระทั่งผมได้เห็นถึงความมุ่งมั่นอย่างไม่หยุดนิ่งที่จะเอาชนะอุปสรรคในการดูแลสุขภาพที่ผมค้นพบความกระตือรือร้นของตัวเองในการรักษาด้วยยา

แพทย์ทุกคนพยายามที่จะให้การดูแลทางการแพทย์อย่างเอาใจใส่ด้วยความเห็นอกเห็นใจและเอาใจใส่สูงสุด อย่างไรก็ตามในฐานะผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์เราต้องเป็นผู้สนับสนุนด้านเสียงส่วนใหญ่ของผู้ป่วยของเรา ถึงแม้ว่าผมยังไม่ได้เป็นหมอผมก็ยังอยากจะมีส่วนร่วมในความพยายามนี้ ฉันต้องการให้มีเวทีสำหรับเกือบล้านคนอเมริกันที่มีโรคที่หาได้ยากซึ่งเสียงมักไม่ค่อยเคยได้ยินมาก่อนในชุมชนทางการแพทย์และฉันต้องการแบ่งปันความรักนี้กับเพื่อนของฉัน ทุกๆปีนักศึกษาที่เป็นเพื่อนของฉันและฉันเป็นเจ้าภาพจัดกิจกรรมการให้ความรู้เรื่องโรคที่หายาก ผู้ป่วยนักเรียนแพทย์และนักวิจัยมาร่วมกันเพื่อแบ่งปันประสบการณ์และข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับโรคที่หาได้ยาก เรามุ่งมั่นที่จะส่องแสงชีวิตของบุคคลเหล่านี้โดยการอนุญาตให้พวกเขาแบ่งปันเรื่องราวของตัวเองบางครั้งเป็นครั้งแรก

แม้ว่านักเรียนหลายคนอาจคิดว่าเราไม่จำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรคที่หาได้ยากมากเพราะเราไม่ค่อยมีโอกาสได้พบกับปัญหาเหล่านี้ในการปฏิบัติของเรา แต่ก็ไม่ใช่กรณีนี้ ในความเป็นจริงเราทุกคนเตรียมพร้อมสำหรับการประกอบวิชาชีพแพทย์จะเห็นผู้ป่วยโรคที่หายากและขอบเขตที่เราเตรียมตัวสำหรับความเป็นจริงนี้จะเป็นตัวกำหนดผลกระทบที่เรามีต่อชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ ผู้ป่วยที่มีโรคที่หายากต้องเผชิญกับความยากลำบากในทุกขั้นตอนของการดูแลทางการแพทย์รวมถึงการวินิจฉัยการรักษาและการรักษาคุณภาพชีวิต บางครั้งผู้ป่วยไปหลายปีโดยไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องสำหรับสภาพของพวกเขา เมื่อพวกเขามีคำตอบแล้วมักไม่มีการรักษาใด ๆ สำหรับสภาพของพวกเขา ในฐานะแพทย์ในอนาคตเราต้องมุ่งมั่นที่จะปรับปรุงกลุ่มเป้าหมายเหล่านี้ ขั้นตอนแรกในการทำเช่นนั้นเกี่ยวข้องกับการพัฒนาความเข้าใจอันดีของประชากรผู้ป่วยรายนี้

โอกาสสำหรับนักศึกษาแพทย์ที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับโรคที่หายากมีมากมาย ทำความเข้าใจเบื้องต้นว่าประสบการณ์ในการมีโรคที่หาได้ยากแตกต่างจากการเป็นโรคที่พบได้บ่อยเท่าไร สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) มีข้อมูลที่ดีเกี่ยวกับโรคที่หายากในเว็บไซต์ของตนและ เว็บไซต์ NORD ให้ภาพรวมและลิงก์ไปยังองค์กรผู้ป่วยมากกว่า 200 ที่ให้ข้อมูลที่ดีเยี่ยมเกี่ยวกับโรคที่หายากโดยเฉพาะ นักเรียนยังสามารถสมัครเป็นสมาชิกฟรีของ NORD โดยการเขียนไปที่ bhollister@rarediseases.org. เมื่อคุณลงทะเบียนคุณจะได้รับ eNews รายเดือนและจดหมายข่าวรายไตรมาสที่ออกแบบมาเฉพาะสำหรับนักเรียนที่วางแผนอาชีพด้านการดูแลสุขภาพ หากคุณเข้าร่วมการประชุมประจำปีของ American Medical Student Association ในกรุงวอชิงตันดีซีเมื่อวันที่ February 27 และ 28 ให้ไปที่บูธ NORD ในห้องโถงจัดแสดงซึ่งผู้ป่วยโรคที่หาได้ยากจะแบ่งปันเรื่องราวของพวกเขา

กับแต่ละลำโพงฉันฟังในเหตุการณ์โรคที่หายากกับคนใหม่ที่ฉันพบฉันอีกครั้งเต็มไปด้วยความภาคภูมิใจอันยิ่งใหญ่ที่ความพยายามของเราถ้าแม้ในทางเล็ก ๆ ได้ทำดีบางอย่าง แตกต่างจากหลาย ๆ คนที่มีส่วนร่วมในการสนับสนุนความพยายามในพื้นที่นี้เมื่อฉันเริ่มงานนี้ฉันไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคที่หายาก อย่างไรก็ตามหลังจากหลายปีของการทำความรู้จักกับผู้ที่ประสบปัญหาเหล่านี้ดิฉันสามารถบอกได้ว่าตอนนี้มีอยู่หลายเรื่อง ในความเป็นจริงความทรงจำของบุคคลที่ฉันได้พบและความพึงพอใจในการมีส่วนร่วมในการสร้างความตระหนักที่ได้นำทางความสนใจของฉันทำหน้าที่เป็นอิทธิพลในการตัดสินใจมากมายและในที่สุดก็ได้แรงจูงใจในการบรรลุเป้าหมายของฉัน ด้วยขั้นตอนทุกอย่างที่ฉันก้าวไปข้างหน้าในอาชีพการงานของฉันโรคที่หายากมาพร้อมกับฉันและจะยังคงทำเช่นนั้น

ความรักของฉันสำหรับการสนับสนุนโรคที่หายากได้กลายเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดที่กำหนดให้ฉันและทำให้ฉันเป็นฉัน ได้ให้ทิศทางของฉันทำให้ฉันเป็นผู้นำและเตรียมตัวให้ฉันเป็นหนึ่งในแพทย์ที่จะทำผลงานให้ดี เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาหนึ่งในศาสตราจารย์ระดับปริญญาตรีของฉันถามฉันว่า "คุณเป็นเด็กโรคที่หายากหรือไม่" เขากล่าวต่ออีกว่านักเรียนคนหนึ่งที่ได้รับแรงบันดาลใจในการวิจัยโรคที่หายากหลังจากเข้าร่วมกิจกรรมของฉันได้เข้ามาใกล้เขาด้วยความสนใจ ทำงานในห้องปฏิบัติการของเขา นี่คือเหตุผลว่าทำไมฉันจึงปลุกจิตสำนึกหาโรคที่หาได้ยาก ถ้ามีเพียงหนึ่งคนต่อปีจะกลายเป็นแรงบันดาลใจที่อาจทำให้ทุกความแตกต่างในโลก ปรากฎว่าในท้ายที่สุดเราทุกคนมีพลังร่วมกัน หลังจากทั้งหมดตามคำขวัญ NORD: "เราเป็นคนเดียวที่หายาก เรามีความเข้มแข็ง "®

664715_11160870 ยารายงานจากเภสัชกรรมและผู้ผลิตแห่งอเมริกา (PhRMA) ซึ่งเป็นกลุ่ม บริษัท ด้านเภสัชกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพของ 36 ในสหรัฐกล่าวว่าโรคที่หายากซึ่งรวมถึงความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติหลายชนิดได้รับความสนใจจากผู้ผลิตยาเสพติดมากขึ้น ใน 2012 คนเดียวยาเสพติด 13 สำหรับเด็กกำพร้า ("orphan drugs") ได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA) ประมาณ 452 ยาและวัคซีนอยู่ในการพัฒนาสำหรับเกือบ 7,000 เด็กกำพร้าโรคทั่วโลก

โรคเด็กกำพร้าหมายถึงโรคที่มีผู้ป่วยน้อยกว่า 200,000 อย่างไรก็ตามโดยรวมแล้วในโรคเด็กกำพร้าเกือบสิบราย 7,000 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาหรือประมาณ 30% ของประชากรได้รับผลกระทบจากเด็กกำพร้า โรค pemphigus และ pemphigoid (P / P) ถือเป็นโรค "ultra-orphan" เพราะมีน้อยมาก คาดว่าในแต่ละปีจะมีเพียงแค่รายเดียวของ P / P 10 รายใหม่เท่านั้นโดยมีเพียงไม่กี่พันคนที่อยู่ในสหรัฐฯเท่านั้น

โรคที่หายากมีแนวโน้มที่จะซับซ้อนกว่าโรคทั่วไปซึ่งหมายความว่ามีหลายปัจจัยที่รวมกันเพื่อก่อให้เกิดโรค ในกรณีของ P / P ในขณะที่ดูเหมือนว่าจะมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมวิธีการเหล่านี้ร่วมกันอย่างแปลกประหลาดหรือในการรวมกันและสิ่งที่สภาพแวดล้อม (เช่นอาหารและเงื่อนไขอื่น ๆ ที่มีอยู่) ยังก่อให้เกิดไม่เป็นที่เข้าใจกันดี

ค่อนข้างซับซ้อนโรคที่เป็นตัวแทนของชายแดนที่ดีต่อไปสำหรับนักพัฒนายาเสพติด เมื่อได้รับความช่วยเหลือจากโรคที่ "ง่าย" ทำให้ก้าวย่างยิ่งยวดในการรักษาสภาพเช่นคอเลสเตอรอลสูง "ผลไม้ที่แขวนต่ำ" เหล่านี้เป็นผู้ผลิตยาเสพติดที่ชอบเรียกพวกเขาได้รับการบริโภค นี่เป็นช่วงเวลาของความคิดในการปรับเปลี่ยนกระบวนทัศน์ของผู้ผลิตยาเสพติด

ที่กล่าวว่าค่าใช้จ่ายในการพัฒนายาใหม่มีค่าสูงมากดังนั้น บริษัท ต่างๆจึงต้องตัดสินใจเลือกอย่างชาญฉลาด ถ้าเราคำนวณปริมาณที่ บริษัท ด้านเภสัชกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพใช้จ่ายในการวิจัยและพัฒนาเป็นประจำทุกปีและเปรียบเทียบกับจำนวนยาที่อนุมัติโดย FDA ในแต่ละปีค่าใช้จ่ายต่อยาที่ประสบความสำเร็จจะอยู่ที่ประมาณ $ 1.2 พันล้าน ไม่ใช่เรื่องยากที่จะจินตนาการได้ว่าทำไม บริษัท ที่มุ่งเป้าไปที่การพัฒนายาใหม่ ๆ สนใจมากที่สุดในผู้ที่สามารถชดเชยค่าใช้จ่ายจำนวนมหาศาลเหล่านี้ได้เช่นการพัฒนายาสำหรับภาวะที่พบบ่อยและปัจจัยเสี่ยงต่างๆเช่นโรคเบาหวานและคอเลสเตอรอลสูง เช่นกันเนื่องจากลักษณะที่ซับซ้อนของโรคที่หาได้ยากพวกเขาไม่จำเป็นต้องเป็น "ผลไม้แขวนต่ำ" ที่โรคบางอย่างเป็นตัวแทน

เพื่อจูงใจให้ บริษัท ต่างๆจัดลำดับความสำคัญของยาใหม่ในกรณีที่หายากพวกเขาอาจยื่นขอสถานะของเด็กกำพร้าผ่านองค์การอาหารและยา (FDA) ซึ่งเป็นผลมาจากการผ่านพระราชบัญญัติยาเสพติดของเด็กกำพร้า (ODA) ของ 1983 ด้วยสถานะนี้ยาเสพติดได้รับการยกเว้นตลาดเจ็ดปี การผูกขาดตลาดเป็นสิ่งที่น่าสนใจอย่างยิ่งสำหรับ บริษัท ที่พัฒนายาเสพติดเนื่องจากระยะเวลาการผูกขาดเป็นเวลาเจ็ดปีแตกต่างจากกฎหมายที่บังคับใช้กับยาอื่น ๆ เนื่องจากไม่เริ่มจนกว่ายาจะผ่านการอนุมัติจาก FDA

ODA ถือเป็นความสำเร็จอย่างมาก นับตั้งแต่ก่อตั้งขึ้นมียามากกว่า 400 ที่ได้รับอนุมัติสำหรับโรค XAMPUM ทั้งหมดที่เป็นเด็กกำพร้า รวมทั้งมีรายการยาที่น่าสนใจในรายงาน PhRMA 447 (phrma.org/sites/default/files/pdf/Rare_Diseases_2013.pdf)

แม้ว่ายาแผนปัจจุบัน 452 ทั้งหมดจะไม่ได้รับการอนุมัติสำหรับการใช้งานของผู้ป่วย แต่นี่เป็นกิจกรรมที่ต้องใช้กันอย่างแพร่หลาย การค้นหารายการที่รวมอยู่ในรายงาน PHRMA รวมทั้งการค้นหา clinicaltrials.gov (ซึ่งแสดงการทดลองทางคลินิกทั้งหมดที่กำลังดำเนินการอยู่) แสดงให้เห็นว่ามียาเสพติดจำนวนหนึ่งในการทดสอบสำหรับเงื่อนไขที่เกี่ยวข้องหรือกำกับที่ P / P

มียาเสพติดใหม่ 18 ในระยะที่ I-III ทดลอง (มีสามขั้นตอนของการทดลองทางคลินิกและยาต้องผ่านทั้งหมดของพวกเขาระบุระดับที่เหมาะสมของความปลอดภัยและมีประสิทธิภาพความหมายประสิทธิผลในการรักษาสภาพ) ที่ระบุไว้สำหรับความผิดปกติ autoimmune

ยาตัวใหม่ไม่ได้เป็นแหล่งเฉพาะในการรักษาโรค อีกแหล่งหนึ่งคือการใช้ยาที่มีอยู่ซึ่งพัฒนาขึ้นเพื่ออาการอื่น เป็นเช่นนี้กับRituxan® (rituximab) ซึ่งได้รับการพัฒนาขึ้นสำหรับมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิด Non-Hodgkin's lymphoma ในโรคนั้นเซลล์ B ของระบบภูมิคุ้มกันที่มีเครื่องหมายเรียกว่า CD20 (เช่นชื่อ CD20 + B cells) ได้หายไป

เนื่องจากเครื่องหมาย P / P เป็นเครื่องหมายการค้านี้ทำให้Rituxan®ใช้ 'off-label' สำหรับ P / P เป็นยาที่ใช้แอนติบอดีซึ่งจำเป็นต้องฉีดเข้าไปในผู้ป่วย โดยทั่วไปยาใด ๆ ที่ทำหน้าที่เป็นตัวยับยั้งระบบภูมิคุ้มกัน (immunosuppressant) เป็นผู้ที่มีศักยภาพในการรักษาสภาพภูมิคุ้มกันแบบอัตโนมัติรวมทั้ง P / P CellCept® (mycophenolate mofetil) ซึ่งเป็นยาต้านภูมิคุ้มกันชนิดอื่นที่พัฒนาขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่ปลูกถ่ายเพื่อช่วยป้องกันการปฏิเสธอวัยวะต่าง ๆ ของร่างกายเมื่อเร็ว ๆ นี้ได้รับการอนุมัติให้ใช้ใน P / P

นอกเหนือจากค่าใช้จ่ายในการพัฒนายาใหม่ ๆ บริษัท ที่แสวงหาการรักษาโรคเด็กกำพร้ายังมีปัญหาในการหาผู้ป่วยที่เข้าร่วมโครงการด้วย แท้จริงแล้วผู้ป่วยมักกระจายไปทางภูมิศาสตร์และอาจรวมถึงเด็กเล็กด้วย แพทย์และผู้ป่วยที่สนใจในการเข้าร่วมการทดลองหรือการได้รับข้อมูลเพิ่มเติมควรเยี่ยมชม clintrials.org

ในชุมชน P / P IPPF ยังเป็นแหล่งข้อมูลที่ดีสำหรับการเรียนรู้เกี่ยวกับการทดลองทางคลินิก สมาชิกของคณะกรรมการที่ปรึกษาทางการแพทย์ของเราเป็นผู้ตรวจสอบการทดลองและอยู่ในฐานข้อมูลผู้ป่วยของเราอาจนำไปสู่ ​​บริษัท ที่ติดต่อคุณเกี่ยวกับการเข้าร่วมการทดลอง

ตัวอย่างเช่นในกลุ่มยาใหม่ที่มุ่งรักษา P / P ยา Novartis กำลังศึกษา VAY736 ซึ่งเป็นยาที่ใช้แอนติบอดีเพื่อทำเครื่องหมาย B อีกตัวหนึ่งเรียกว่า BAFF-R การศึกษาอยู่ในช่วงเริ่มต้นและควรจะคัดเลือกผู้ป่วยเร็ว ๆ นี้

เวลาที่สุกงอมสำหรับการพัฒนายาใหม่สำหรับโรคที่ซับซ้อนเด็กกำพร้า การเพิ่มขึ้นของยาใหม่ในช่วง 30 ปีแรกนับตั้งแต่ ODA ควรเร่งรีบเนื่องจากผลไม้แขวนต่ำที่มีอยู่สำหรับ บริษัท ที่พัฒนายาใหม่ ๆ