Tag Archives: NORD

ในฐานะพันธมิตรของ NORD IAMRARE ™ IPPF มีความภาคภูมิใจที่จะแบ่งปันหนังสือเล่มใหม่“ พลังของผู้ป่วย: การแจ้งความเข้าใจของเราเกี่ยวกับโรคหายาก” เผยแพร่โดยองค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติที่หายาก, Inc (NORD) และ Trio สุขภาพ.

วันโรคหายากเป็นวันแห่งความสามัคคีสำหรับผู้ป่วยโรคที่หายาก ฉันไม่สามารถพูดแทนคุณ แต่ฉันรู้สึกโดดเดี่ยวและโดดเดี่ยวมากเมื่อพบว่าฉันมีโป๊บเฟสติส จากนั้นก็พบชุมชนใน IPPF รู้สึกปลอบโยนมากที่รู้ว่ามีคนอื่น ๆ ที่นั่นได้ผ่านสิ่งที่ฉันอาศัยอยู่ ตอนนี้คิดจะมีหลายร้อยคนอื่น ๆ ที่มีความหลากหลายของโรคที่หายาก

ในวันสุดท้ายของเดือนกุมภาพันธ์ผู้คนนับล้านทั่วโลกจะติดตามวันโรคหายาก เข้าร่วมโดยไปที่เว็บไซต์ของ US Rare Disease Day (www.rarediseaseday.us) หรือเว็บไซต์ทั่วโลก (www.rarediseaseday.org) ก่อนเดือนกุมภาพันธ์ 29 เพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับกิจกรรมในพื้นที่ของคุณและสิ่งที่คุณสามารถทำได้

มีผู้คนจำนวนมากขึ้นปีนขึ้นไปบนยอดเขาเอเวอเรสต์มากกว่าที่จะเดินทางข้ามประเทศสหรัฐอเมริกา Noah Coughlan เพิ่งเสร็จสิ้นด้วยการวิ่งครั้งที่สามที่ยอดเยี่ยมของเขาในอเมริกา โนอาห์เริ่มดำเนินการฝั่งทะเลไปเมื่อเดือนกุมภาพันธ์ 28, 2015 ในนิวยอร์กซิตี้นิวยอร์ก เขาดำเนินการเสร็จสิ้นหลังจาก 127 วันข้ามรัฐ 13 และวิ่งระยะทาง 3,000 เขาได้รับการต้อนรับจากครอบครัวเพื่อนและผู้ป่วยหลายร้อยรายที่ป่วยเป็นโรคที่หาได้ยากในขณะที่เขาวิ่งลงไปในน้ำที่ Ocean Beach ในแคลิฟอร์เนียเมื่อวันที่ 4th กรกฎาคม 2015

สุดท้าย เส้นชัย ธง เสร็จสิ้น

โนอาห์เคยวิ่งมาสนับสนุนการชุมนุมของชาวอเมริกันจำนวนสิบล้านคนที่ได้รับผลกระทบจากโรคที่หาได้ยาก มีโรคที่เป็นที่รู้จักมากกว่า 30 ซึ่งมีผลต่อ 7,000 จากทุก 1 ชาวอเมริกัน แรงบันดาลใจของโนอาห์มาจากการเชื่อมต่อส่วนตัวของเขากับเพื่อนสองคนในวัยเด็กที่ต่อสู้กับโรคสมองที่หายากซึ่งเรียกว่า Batten Disease ความพยายามของโนอาห์แสดงให้เห็นว่ามีเพียงคนเดียวที่สามารถสร้างความแตกต่างได้อย่างแท้จริง ในช่วง "Run4Rare"เขาได้รับการสัมภาษณ์จากสื่อมวลชนหลายแห่งพบปะกับฝ่ายนิติบัญญัติผู้ป่วยและครอบครัวรวมทั้งสนับสนุนให้นักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยพยายามหาวิธีรักษาโรคที่หายาก

ตลอดการเดินทางของเขาโนอาห์ทุ่มเทไมล์ต่อวันของเขากับเด็กหรือผู้ใหญ่คนอื่นที่กำลังต่อสู้กับโรคที่หายากไม่เหมือนกัน ในวันที่ 29 2016 เขาได้อุทิศให้กับ Marc Yale และชุมชน pemphigus และ pemphigoid เขาวิ่งเฉลี่ยประมาณ 25 ไมล์ต่อวันต่อสู้กับสภาพอากาศไม่เอื้ออำนวยและความอ่อนล้าทางกายภาพ โนอาห์วิ่งเดี่ยวในขณะที่ผลักดันผู้เดินขบวนวิ่งออกจากซองจดหมาย 80 ข้างบนรถเข็นของเขาโบกมือให้ธงชาติอเมริกันขนาดใหญ่ที่เขาได้รับจากกองทัพอากาศสหรัฐฯ ธงชาติอเมริกันโนอาห์วิ่งแข่งกับทุกวันได้เกษียณอย่างเป็นทางการในพิธีย้ายที่ Ocean Beach, CA เมื่อเขามาถึงวันประกาศอิสรภาพ

การอุทิศตนอย่างแน่วแน่ของโนอาห์เพื่อเป็นเสียงของชุมชนโรคที่หายากโดยการวิ่งข้ามสหรัฐอเมริกาสามครั้งเป็นแรงบันดาลใจให้กับผู้สนับสนุนหลายคน ผู้ป่วยรายหนึ่งระบุไว้ในแผนกต้อนรับส่วนหน้าซึ่งได้รับการสนับสนุนจากองค์การแห่งชาติเกี่ยวกับความผิดปกติที่หายาก (NORD) หลังจากวิ่งข้ามทวีป "ว่าเขาสร้างสะพานสำหรับกลุ่มโรคที่หายากทั้งหมดเพื่อทำงานร่วมกัน" ผลกระทบที่โนอาห์ส่งในช่วง "Run4Rare" ของเขาคือการแสดงให้เห็นว่าทุกคนมีความสำคัญ ข้อความแห่งความหวังของโนอาห์สำหรับผู้ป่วยที่มีโรคที่ไม่ค่อยได้มาถึงห้องโถงของสภาคองเกรสและทุกชุมชนที่เขาเดินทางผ่านไปในระหว่างการเดินทางของเขา ความรักและความดื้อรั้นของเขาในฐานะผู้สนับสนุนควรเตือนทุกอย่างที่เราต้องการเพื่อสนับสนุนตัวเราเองรวมถึงชุมชนโรคที่หาได้ยากทั้งหมด

โนอาห์และมาร์ค ฮันนาห์และโนอาห์ มาร์ค, หญิง, และโนอาห์ โนอาห์

บทความนี้ถูกโพสต์ใน http://www.medscape.com/viewarticle/840206

องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก
ความสำคัญของการศึกษาโรคที่หายาก
Sophia A. Walker

กุมภาพันธ์ 25, 2015

เมื่อเร็ว ๆ นี้ศาสตราจารย์บอกชั้นเรียนของฉันว่าผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ของเราคือผู้ที่มีอำนาจมากที่สุดในโลก เรามีความสามารถในการพบปะผู้คนที่อ่อนแอที่สุดบางครั้งในวันที่แย่ที่สุดในชีวิตของพวกเขาและช่วยพวกเขา "อาชีพนี้" เขาบอกกับเราว่า "นี่เป็นสิทธิพิเศษที่เราไม่ควรพลาดโอกาสที่จะได้รับประโยชน์อย่างเต็มที่สำหรับผู้ป่วยทุกราย" ในช่วงหลายสัปดาห์ที่ผ่านมาเนื่องจากมีการวางแผนกิจกรรมการรับรู้โรคที่ยากและเริ่มเตรียมความพร้อม เพื่อป้อนปีการศึกษาทางการแพทย์ของฉันฉันพบตัวเองพิจารณาคำเหล่านี้บ่อยครั้งมากขึ้น อย่างไรก็ตามในตอนท้ายของวันฉันสงสัยว่าเรามีพลังมากแค่ไหน ...

ความสนใจของฉันในโรคที่หายากเกิดขึ้นในช่วงปีสุดท้ายของฉันของโรงเรียนมัธยมเมื่อฉันแรกเริ่ม volunteering ที่องค์การแห่งชาติเพื่อหายาก Disorders, Inc (NORD) ฉันรู้สึกตื่นเต้นที่ได้ค้นพบอุปสรรคมากมายที่ผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคหายาก ในระดับเทคนิคโรคที่มีผลต่อน้อยกว่า 200,000 คนอเมริกันถือเป็นเรื่องที่หาได้ยาก จากโรคที่หายากมากกว่า 7000 เพียงประมาณ 350 มีวิธีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติโดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ฉันพบว่าบุคคลที่เป็นโรคเหล่านี้ซึ่งเกือบสองในสามเป็นเด็กที่แสดงความกล้าหาญและความอุตสาหะในการเผชิญกับความท้อใจอย่างมาก ถึงแม้ว่าผมจะต้องการเป็นแพทย์อยู่เสมอ แต่ก็ไม่ใช่จนกระทั่งผมได้เห็นถึงความมุ่งมั่นอย่างไม่หยุดนิ่งที่จะเอาชนะอุปสรรคในการดูแลสุขภาพที่ผมค้นพบความกระตือรือร้นของตัวเองในการรักษาด้วยยา

แพทย์ทุกคนพยายามที่จะให้การดูแลทางการแพทย์อย่างเอาใจใส่ด้วยความเห็นอกเห็นใจและเอาใจใส่สูงสุด อย่างไรก็ตามในฐานะผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์เราต้องเป็นผู้สนับสนุนด้านเสียงส่วนใหญ่ของผู้ป่วยของเรา ถึงแม้ว่าผมยังไม่ได้เป็นหมอผมก็ยังอยากจะมีส่วนร่วมในความพยายามนี้ ฉันต้องการให้มีเวทีสำหรับเกือบล้านคนอเมริกันที่มีโรคที่หาได้ยากซึ่งเสียงมักไม่ค่อยเคยได้ยินมาก่อนในชุมชนทางการแพทย์และฉันต้องการแบ่งปันความรักนี้กับเพื่อนของฉัน ทุกๆปีนักศึกษาที่เป็นเพื่อนของฉันและฉันเป็นเจ้าภาพจัดกิจกรรมการให้ความรู้เรื่องโรคที่หายาก ผู้ป่วยนักเรียนแพทย์และนักวิจัยมาร่วมกันเพื่อแบ่งปันประสบการณ์และข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับโรคที่หาได้ยาก เรามุ่งมั่นที่จะส่องแสงชีวิตของบุคคลเหล่านี้โดยการอนุญาตให้พวกเขาแบ่งปันเรื่องราวของตัวเองบางครั้งเป็นครั้งแรก

แม้ว่านักเรียนหลายคนอาจคิดว่าเราไม่จำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรคที่หาได้ยากมากเพราะเราไม่ค่อยมีโอกาสได้พบกับปัญหาเหล่านี้ในการปฏิบัติของเรา แต่ก็ไม่ใช่กรณีนี้ ในความเป็นจริงเราทุกคนเตรียมพร้อมสำหรับการประกอบวิชาชีพแพทย์จะเห็นผู้ป่วยโรคที่หายากและขอบเขตที่เราเตรียมตัวสำหรับความเป็นจริงนี้จะเป็นตัวกำหนดผลกระทบที่เรามีต่อชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ ผู้ป่วยที่มีโรคที่หายากต้องเผชิญกับความยากลำบากในทุกขั้นตอนของการดูแลทางการแพทย์รวมถึงการวินิจฉัยการรักษาและการรักษาคุณภาพชีวิต บางครั้งผู้ป่วยไปหลายปีโดยไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องสำหรับสภาพของพวกเขา เมื่อพวกเขามีคำตอบแล้วมักไม่มีการรักษาใด ๆ สำหรับสภาพของพวกเขา ในฐานะแพทย์ในอนาคตเราต้องมุ่งมั่นที่จะปรับปรุงกลุ่มเป้าหมายเหล่านี้ ขั้นตอนแรกในการทำเช่นนั้นเกี่ยวข้องกับการพัฒนาความเข้าใจอันดีของประชากรผู้ป่วยรายนี้

โอกาสสำหรับนักศึกษาแพทย์ที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับโรคที่หายากมีมากมาย ทำความเข้าใจเบื้องต้นว่าประสบการณ์ในการมีโรคที่หาได้ยากแตกต่างจากการเป็นโรคที่พบได้บ่อยเท่าไร สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) มีข้อมูลที่ดีเกี่ยวกับโรคที่หายากในเว็บไซต์ของตนและ เว็บไซต์ NORD ให้ภาพรวมและลิงก์ไปยังองค์กรผู้ป่วยมากกว่า 200 ที่ให้ข้อมูลที่ดีเยี่ยมเกี่ยวกับโรคที่หายากโดยเฉพาะ นักเรียนยังสามารถสมัครเป็นสมาชิกฟรีของ NORD โดยการเขียนไปที่ bhollister@rarediseases.org. เมื่อคุณลงทะเบียนคุณจะได้รับ eNews รายเดือนและจดหมายข่าวรายไตรมาสที่ออกแบบมาเฉพาะสำหรับนักเรียนที่วางแผนอาชีพด้านการดูแลสุขภาพ หากคุณเข้าร่วมการประชุมประจำปีของ American Medical Student Association ในกรุงวอชิงตันดีซีเมื่อวันที่ February 27 และ 28 ให้ไปที่บูธ NORD ในห้องโถงจัดแสดงซึ่งผู้ป่วยโรคที่หาได้ยากจะแบ่งปันเรื่องราวของพวกเขา

กับแต่ละลำโพงฉันฟังในเหตุการณ์โรคที่หายากกับคนใหม่ที่ฉันพบฉันอีกครั้งเต็มไปด้วยความภาคภูมิใจอันยิ่งใหญ่ที่ความพยายามของเราถ้าแม้ในทางเล็ก ๆ ได้ทำดีบางอย่าง แตกต่างจากหลาย ๆ คนที่มีส่วนร่วมในการสนับสนุนความพยายามในพื้นที่นี้เมื่อฉันเริ่มงานนี้ฉันไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคที่หายาก อย่างไรก็ตามหลังจากหลายปีของการทำความรู้จักกับผู้ที่ประสบปัญหาเหล่านี้ดิฉันสามารถบอกได้ว่าตอนนี้มีอยู่หลายเรื่อง ในความเป็นจริงความทรงจำของบุคคลที่ฉันได้พบและความพึงพอใจในการมีส่วนร่วมในการสร้างความตระหนักที่ได้นำทางความสนใจของฉันทำหน้าที่เป็นอิทธิพลในการตัดสินใจมากมายและในที่สุดก็ได้แรงจูงใจในการบรรลุเป้าหมายของฉัน ด้วยขั้นตอนทุกอย่างที่ฉันก้าวไปข้างหน้าในอาชีพการงานของฉันโรคที่หายากมาพร้อมกับฉันและจะยังคงทำเช่นนั้น

ความรักของฉันสำหรับการสนับสนุนโรคที่หายากได้กลายเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดที่กำหนดให้ฉันและทำให้ฉันเป็นฉัน ได้ให้ทิศทางของฉันทำให้ฉันเป็นผู้นำและเตรียมตัวให้ฉันเป็นหนึ่งในแพทย์ที่จะทำผลงานให้ดี เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาหนึ่งในศาสตราจารย์ระดับปริญญาตรีของฉันถามฉันว่า "คุณเป็นเด็กโรคที่หายากหรือไม่" เขากล่าวต่ออีกว่านักเรียนคนหนึ่งที่ได้รับแรงบันดาลใจในการวิจัยโรคที่หายากหลังจากเข้าร่วมกิจกรรมของฉันได้เข้ามาใกล้เขาด้วยความสนใจ ทำงานในห้องปฏิบัติการของเขา นี่คือเหตุผลว่าทำไมฉันจึงปลุกจิตสำนึกหาโรคที่หาได้ยาก ถ้ามีเพียงหนึ่งคนต่อปีจะกลายเป็นแรงบันดาลใจที่อาจทำให้ทุกความแตกต่างในโลก ปรากฎว่าในท้ายที่สุดเราทุกคนมีพลังร่วมกัน หลังจากทั้งหมดตามคำขวัญ NORD: "เราเป็นคนเดียวที่หายาก เรามีความเข้มแข็ง "®