Tag Archives: NIH

Aimee S. Payne, MD, PhD, และ Nicola J. Mason, BVetMed, PhD

Aimee S. Payne, MD, PhD, และ Nicola J. Mason, BVetMed, PhD

รางวัลวิจัยการเปลี่ยนแปลงจะสนับสนุนการวิจัย Pemphigus เพิ่มเติม

นิโคลาเจเมสัน BVetMed, PhD, ศาสตราจารย์ของแพทย์และพยาธิชีววิทยาที่โรงเรียนสัตวแพทยศาสตร์ที่มหาวิทยาลัยเพนซิลและเมเอสเพน, MD, PhD, อัลเบิร์เอ็มคลิกแมนรองศาสตราจารย์โรคผิวหนังที่โรงเรียน Perelman ของ University of Pennsylvania ได้รับรางวัล NIH Director's Transformative Research Award อันทรงเกียรติ รางวัลนี้เป็นส่วนหนึ่งของโครงการวิจัย High-Risk และ High-Reward Research ของ NIH Common Fund ซึ่งก่อตั้งขึ้นเพื่อเร่งการค้นพบด้านชีวการแพทย์โดยการสนับสนุนนักวิทยาศาสตร์ที่มีความคิดสร้างสรรค์ล้ำยุคด้วยการค้นคว้าวิจัยที่ก้าวล้ำ

ภูมิคุ้มกันเกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายผิดปกติในการโจมตีเนื้อเยื่อปกติซึ่งจะก่อให้เกิดโรคเช่นโรคไขข้ออักเสบโรคลูปัสระบบและโรคเบาหวานประเภท 1 ตามศูนย์วิจัยโรค autoimmune ที่ John Hopkins อย่างน้อยสิบล้านคนอเมริกันต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคมากกว่าแปดสิบที่เกิดจาก autoimmunity ภายใต้การอนุญาต Mason and Payne กำลังมองหาวิธีการรักษาด้วยวิธีทางพันธุกรรมแบบดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อรักษาสุนัขเลี้ยงลูกด้วยโรคภูมิต้านตนเองที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติซึ่งเรียกว่า pemphigus สุนัขเป็นหนึ่งในไม่กี่ชนิดอื่น ๆ ที่จะพัฒนา pemphigus ตามธรรมชาติและสภาพกระจก pemphigus ในผู้ป่วยของมนุษย์ การประเมินวิธีการนี้เพื่อรักษาสุนัขเลี้ยงลูกด้วยโรคที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอนี้อาจนำไปสู่การบำบัดที่ก้าวล้ำสำหรับมนุษย์

"ความสำเร็จในการรักษาโรค autoimmunity ในสุนัขครอบครัวโดยใช้วิธีการที่ไม่เหมือนใครนี้จะไม่เพียง แต่เป็นความก้าวหน้าทางด้านสัตวแพทยศาสตร์เท่านั้น" Mason กล่าว "แต่ยังสามารถเปลี่ยนวิธีการรักษาโรค autoimmune ในมนุษย์ได้ เราเชื่อว่างานวิจัยชิ้นนี้อาจช่วยให้สามารถแปลคำศัพท์เกี่ยวกับภูมิคุ้มกันในร่างกายการปฏิเสธการปลูกถ่ายโรคติดเชื้อและโรคมะเร็งได้ "

Mason และ Payne จะยังคงมุ่งเน้นไปที่การสร้างภูมิคุ้มกันของเซลล์ T (autoimmigrant receptor autoantibody receptor T) ของเซลล์ยีนที่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (CAART) ใหม่และมีศักยภาพในการทำให้เกิดการปลดปล่อยโรคที่เกิดจากแอนติบอดีต่อไป

"การศึกษาของเราเกี่ยวกับการบำบัดด้วยวัคซีน CAART ในสุนัขที่เป็นเพื่อนกับโรคภูมิต้านตนเองที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติจะสอดคล้องกับความพยายามของเราในการพัฒนาวิธีการรักษาด้วยมนุษย์ที่คล้ายคลึงกัน" เพนกล่าว "เมื่อเปรียบเทียบวิธีการเหล่านี้ในการบำบัดด้วยเซลล์ที่ซับซ้อนในสุนัขกับมนุษย์เราจะเข้าใจวิธีการออกแบบและจัดทำวิธีการบำบัดเหล่านี้เพื่อรักษาโรคได้ดีขึ้น"

Mason ผู้ซึ่งได้รับรางวัล BVetMed จากมหาวิทยาลัยลอนดอนและปริญญาเอกจากมหาวิทยาลัยเพนซิลเวเนียเป็นผู้ฝึกงานด้านสัตวแพทย์และนักภูมิคุ้มกันที่ได้รับการรับรองจากคณะกรรมการ ในช่วงสิบปีที่ผ่านมาเธอได้มีส่วนร่วมในการประเมินการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันของการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันในสุนัขที่เป็นลูกค้าซึ่งเป็นโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลือง osteosarcoma และ hemangiosarcoma ห้องปฏิบัติการวิจัยของ Mason กำลังพัฒนาวิธีการรักษาด้วยเซลล์ CAR-T สำหรับสุนัขที่เป็นโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองในเซลล์ B และเธอทำหน้าที่เป็นผู้ตรวจสอบ PI และเป็นผู้นำในการศึกษาทางคลินิกครั้งแรกในการประเมินการรักษาด้วยเซลล์ CAR-T ในสุนัข

อ่านข่าวประชาสัมพันธ์ฉบับเต็มได้ที่ PennVet

เรียนชุมชน pemphigus & pemphigoid,

สภาผู้แทนราษฎรคาดว่าจะลงคะแนนให้ HR 6, 21st Century Cures Act, สัปดาห์ของเดือนมิถุนายน 15th IPPF กำลังเรียกร้องให้ชุมชนผู้ป่วยของเราแสดงการสนับสนุนที่เป็นเอกภาพสำหรับการออกกฎหมายที่สำคัญนี้โดยติดต่อตัวแทนของคุณในวันนี้และขอให้พวกเขาร่วมสนับสนุน HR 6, 21st Century Cures Act.

ร่างพระราชบัญญัตินี้มีบทบัญญัติมากมายที่อาจเป็นประโยชน์ต่อชุมชนของเราและชุมชนโรคที่หาได้ยากรวมทั้ง:

  • พันล้านเงินทุนสำหรับสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH)
  • หลายร้อยล้านดอลลาร์ในการระดมทุนใหม่สำหรับสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา (FDA)
  • แพลตฟอร์ม เปิด ACTซึ่งมีแรงจูงใจที่สามารถเพิ่มจำนวนของการรักษาโรคที่หายากได้เป็นสองเท่า
  • แพลตฟอร์ม รักษา ACTซึ่งกำหนดให้ บริษัท ต้องเผยแพร่นโยบายการเข้าถึงที่ขยายออกไป
  • การพัฒนายาที่เน้นผู้ป่วย
  • มันเป็นเรื่องง่าย. อย่ารอคอย! ไปที่ลิงก์นี้เพื่อให้ได้ยินเสียงของคุณ: http://www.congressweb.com/KAKI/39

สำหรับผู้ที่ไม่คุ้นเคยกับการแจ้งเตือนการดำเนินการต่อไปนี้คือคำแนะนำง่ายๆ:
1 คลิกที่ลิงค์ด้านบน
2 กรอกที่อยู่และรหัสไปรษณีย์ของคุณและคลิก "ดำเนินการ"
3 กรอกข้อมูลส่วนที่เหลือและข้อความส่วนตัว (เลือกได้) เกี่ยวกับสิ่งที่ 21st Century Cures หมายถึงคุณ
4 ตรวจสอบข้อความของคุณและคลิก "ส่ง"

สำหรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับ 21st Century Cures คุณสามารถไปที่: http://energycommerce.house.gov/cures

สำหรับคำถามหรือหากคุณสนใจที่จะมีส่วนร่วมในการสนับสนุนชุมชน pemphigus & pemphigoid โปรดติดต่อ Marc Yale marc@pemphigus.org

บทความนี้ถูกโพสต์ใน http://www.medscape.com/viewarticle/840206

องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก
ความสำคัญของการศึกษาโรคที่หายาก
Sophia A. Walker

กุมภาพันธ์ 25, 2015

เมื่อเร็ว ๆ นี้ศาสตราจารย์บอกชั้นเรียนของฉันว่าผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ของเราคือผู้ที่มีอำนาจมากที่สุดในโลก เรามีความสามารถในการพบปะผู้คนที่อ่อนแอที่สุดบางครั้งในวันที่แย่ที่สุดในชีวิตของพวกเขาและช่วยพวกเขา "อาชีพนี้" เขาบอกกับเราว่า "นี่เป็นสิทธิพิเศษที่เราไม่ควรพลาดโอกาสที่จะได้รับประโยชน์อย่างเต็มที่สำหรับผู้ป่วยทุกราย" ในช่วงหลายสัปดาห์ที่ผ่านมาเนื่องจากมีการวางแผนกิจกรรมการรับรู้โรคที่ยากและเริ่มเตรียมความพร้อม เพื่อป้อนปีการศึกษาทางการแพทย์ของฉันฉันพบตัวเองพิจารณาคำเหล่านี้บ่อยครั้งมากขึ้น อย่างไรก็ตามในตอนท้ายของวันฉันสงสัยว่าเรามีพลังมากแค่ไหน ...

ความสนใจของฉันในโรคที่หายากเกิดขึ้นในช่วงปีสุดท้ายของฉันของโรงเรียนมัธยมเมื่อฉันแรกเริ่ม volunteering ที่องค์การแห่งชาติเพื่อหายาก Disorders, Inc (NORD) ฉันรู้สึกตื่นเต้นที่ได้ค้นพบอุปสรรคมากมายที่ผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคหายาก ในระดับเทคนิคโรคที่มีผลต่อน้อยกว่า 200,000 คนอเมริกันถือเป็นเรื่องที่หาได้ยาก จากโรคที่หายากมากกว่า 7000 เพียงประมาณ 350 มีวิธีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติโดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ฉันพบว่าบุคคลที่เป็นโรคเหล่านี้ซึ่งเกือบสองในสามเป็นเด็กที่แสดงความกล้าหาญและความอุตสาหะในการเผชิญกับความท้อใจอย่างมาก ถึงแม้ว่าผมจะต้องการเป็นแพทย์อยู่เสมอ แต่ก็ไม่ใช่จนกระทั่งผมได้เห็นถึงความมุ่งมั่นอย่างไม่หยุดนิ่งที่จะเอาชนะอุปสรรคในการดูแลสุขภาพที่ผมค้นพบความกระตือรือร้นของตัวเองในการรักษาด้วยยา

แพทย์ทุกคนพยายามที่จะให้การดูแลทางการแพทย์อย่างเอาใจใส่ด้วยความเห็นอกเห็นใจและเอาใจใส่สูงสุด อย่างไรก็ตามในฐานะผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์เราต้องเป็นผู้สนับสนุนด้านเสียงส่วนใหญ่ของผู้ป่วยของเรา ถึงแม้ว่าผมยังไม่ได้เป็นหมอผมก็ยังอยากจะมีส่วนร่วมในความพยายามนี้ ฉันต้องการให้มีเวทีสำหรับเกือบล้านคนอเมริกันที่มีโรคที่หาได้ยากซึ่งเสียงมักไม่ค่อยเคยได้ยินมาก่อนในชุมชนทางการแพทย์และฉันต้องการแบ่งปันความรักนี้กับเพื่อนของฉัน ทุกๆปีนักศึกษาที่เป็นเพื่อนของฉันและฉันเป็นเจ้าภาพจัดกิจกรรมการให้ความรู้เรื่องโรคที่หายาก ผู้ป่วยนักเรียนแพทย์และนักวิจัยมาร่วมกันเพื่อแบ่งปันประสบการณ์และข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับโรคที่หาได้ยาก เรามุ่งมั่นที่จะส่องแสงชีวิตของบุคคลเหล่านี้โดยการอนุญาตให้พวกเขาแบ่งปันเรื่องราวของตัวเองบางครั้งเป็นครั้งแรก

แม้ว่านักเรียนหลายคนอาจคิดว่าเราไม่จำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรคที่หาได้ยากมากเพราะเราไม่ค่อยมีโอกาสได้พบกับปัญหาเหล่านี้ในการปฏิบัติของเรา แต่ก็ไม่ใช่กรณีนี้ ในความเป็นจริงเราทุกคนเตรียมพร้อมสำหรับการประกอบวิชาชีพแพทย์จะเห็นผู้ป่วยโรคที่หายากและขอบเขตที่เราเตรียมตัวสำหรับความเป็นจริงนี้จะเป็นตัวกำหนดผลกระทบที่เรามีต่อชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ ผู้ป่วยที่มีโรคที่หายากต้องเผชิญกับความยากลำบากในทุกขั้นตอนของการดูแลทางการแพทย์รวมถึงการวินิจฉัยการรักษาและการรักษาคุณภาพชีวิต บางครั้งผู้ป่วยไปหลายปีโดยไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องสำหรับสภาพของพวกเขา เมื่อพวกเขามีคำตอบแล้วมักไม่มีการรักษาใด ๆ สำหรับสภาพของพวกเขา ในฐานะแพทย์ในอนาคตเราต้องมุ่งมั่นที่จะปรับปรุงกลุ่มเป้าหมายเหล่านี้ ขั้นตอนแรกในการทำเช่นนั้นเกี่ยวข้องกับการพัฒนาความเข้าใจอันดีของประชากรผู้ป่วยรายนี้

โอกาสสำหรับนักศึกษาแพทย์ที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับโรคที่หายากมีมากมาย ทำความเข้าใจเบื้องต้นว่าประสบการณ์ในการมีโรคที่หาได้ยากแตกต่างจากการเป็นโรคที่พบได้บ่อยเท่าไร สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) มีข้อมูลที่ดีเกี่ยวกับโรคที่หายากในเว็บไซต์ของตนและ เว็บไซต์ NORD ให้ภาพรวมและลิงก์ไปยังองค์กรผู้ป่วยมากกว่า 200 ที่ให้ข้อมูลที่ดีเยี่ยมเกี่ยวกับโรคที่หายากโดยเฉพาะ นักเรียนยังสามารถสมัครเป็นสมาชิกฟรีของ NORD โดยการเขียนไปที่ bhollister@rarediseases.org. เมื่อคุณลงทะเบียนคุณจะได้รับ eNews รายเดือนและจดหมายข่าวรายไตรมาสที่ออกแบบมาเฉพาะสำหรับนักเรียนที่วางแผนอาชีพด้านการดูแลสุขภาพ หากคุณเข้าร่วมการประชุมประจำปีของ American Medical Student Association ในกรุงวอชิงตันดีซีเมื่อวันที่ February 27 และ 28 ให้ไปที่บูธ NORD ในห้องโถงจัดแสดงซึ่งผู้ป่วยโรคที่หาได้ยากจะแบ่งปันเรื่องราวของพวกเขา

กับแต่ละลำโพงฉันฟังในเหตุการณ์โรคที่หายากกับคนใหม่ที่ฉันพบฉันอีกครั้งเต็มไปด้วยความภาคภูมิใจอันยิ่งใหญ่ที่ความพยายามของเราถ้าแม้ในทางเล็ก ๆ ได้ทำดีบางอย่าง แตกต่างจากหลาย ๆ คนที่มีส่วนร่วมในการสนับสนุนความพยายามในพื้นที่นี้เมื่อฉันเริ่มงานนี้ฉันไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคที่หายาก อย่างไรก็ตามหลังจากหลายปีของการทำความรู้จักกับผู้ที่ประสบปัญหาเหล่านี้ดิฉันสามารถบอกได้ว่าตอนนี้มีอยู่หลายเรื่อง ในความเป็นจริงความทรงจำของบุคคลที่ฉันได้พบและความพึงพอใจในการมีส่วนร่วมในการสร้างความตระหนักที่ได้นำทางความสนใจของฉันทำหน้าที่เป็นอิทธิพลในการตัดสินใจมากมายและในที่สุดก็ได้แรงจูงใจในการบรรลุเป้าหมายของฉัน ด้วยขั้นตอนทุกอย่างที่ฉันก้าวไปข้างหน้าในอาชีพการงานของฉันโรคที่หายากมาพร้อมกับฉันและจะยังคงทำเช่นนั้น

ความรักของฉันสำหรับการสนับสนุนโรคที่หายากได้กลายเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดที่กำหนดให้ฉันและทำให้ฉันเป็นฉัน ได้ให้ทิศทางของฉันทำให้ฉันเป็นผู้นำและเตรียมตัวให้ฉันเป็นหนึ่งในแพทย์ที่จะทำผลงานให้ดี เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาหนึ่งในศาสตราจารย์ระดับปริญญาตรีของฉันถามฉันว่า "คุณเป็นเด็กโรคที่หายากหรือไม่" เขากล่าวต่ออีกว่านักเรียนคนหนึ่งที่ได้รับแรงบันดาลใจในการวิจัยโรคที่หายากหลังจากเข้าร่วมกิจกรรมของฉันได้เข้ามาใกล้เขาด้วยความสนใจ ทำงานในห้องปฏิบัติการของเขา นี่คือเหตุผลว่าทำไมฉันจึงปลุกจิตสำนึกหาโรคที่หาได้ยาก ถ้ามีเพียงหนึ่งคนต่อปีจะกลายเป็นแรงบันดาลใจที่อาจทำให้ทุกความแตกต่างในโลก ปรากฎว่าในท้ายที่สุดเราทุกคนมีพลังร่วมกัน หลังจากทั้งหมดตามคำขวัญ NORD: "เราเป็นคนเดียวที่หายาก เรามีความเข้มแข็ง "®