Tag Archives: โรค

ในเดือนพฤษภาคม 2015, ยีนทั่วโลก เปิดตัว 2nd รายปีของพวกเขา Cox รางวัลสำหรับความเมตตาหายาก ซึ่งจะกระตุ้นให้นักศึกษาแพทย์ 1st และ 2nd ปีเข้ามาทำความรู้จักกับครอบครัวที่หายากและเขียนเรียงความขึ้นอยู่กับประสบการณ์ของพวกเขา หากนักเรียนทางการแพทย์ไม่มีครอบครัวที่หายากในการทำงาน ยีนทั่วโลก จะจับคู่พวกเขากับครอบครัวที่หายากในท้องถิ่นของตน

ในเวลาเพียงไม่กี่สัปดาห์พวกเขาได้รับการร้องขอจากนักศึกษาแพทย์กว่า 90 เพื่อขอความช่วยเหลือในการจับคู่กับครอบครัวที่หายาก! นักเรียนเหล่านี้เป็นตัวแทนของโรงเรียนแพทย์หลายแห่งทั่วสหรัฐอเมริการวมทั้งแคนาดาและสหราชอาณาจักร

ยีนทั่วโลก กำลังขอความช่วยเหลือจากเราในการหาครอบครัวที่หายากที่เราสามารถจับคู่ได้สำหรับโครงการนี้ นี่เป็นวิธีที่ยอดเยี่ยมในการสร้างจิตสำนึกให้กับความผิดปกติของคุณภายในชุมชนด้านการศึกษาด้านการแพทย์และอาจสร้างความสัมพันธ์ที่อาจเป็นตัวกำหนดความสนใจในอาชีพของนักเรียนในปัจจุบัน IPPF ชอบที่จะมีครอบครัว pemphigus และ pemphigoid ที่อยู่ในโปรแกรมที่ยอดเยี่ยมนี้! เป็นวิธีที่ดีในการช่วยกระจายความรู้ไปสู่อนาคตของชุมชนทางการแพทย์เกี่ยวกับ pemphigus และ pemphigoid! ที่จะ ยีนทั่วโลก รู้ว่าคุณสนใจที่จะเป็นครอบครัวที่หายากสำหรับโปรแกรมนี้โปรดส่งอีเมล Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

กรุณาช่วยให้เรากระจายคำเกี่ยวกับโปรแกรมการจับคู่นักเรียนแพทย์ของพวกเขาโดยไปที่ http://globalgenes.org/cox-prize-family เพื่อดูว่าสถานที่ใดบ้างที่กำลังขอคำขออยู่ รายการนี้ได้รับการอัปเดตเป็นประจำทุกสัปดาห์ดังนั้นโปรดกลับมาตรวจสอบอีกครั้งเพื่อดูเมืองใหม่ที่ขอ

ขอบคุณมากสำหรับการสนับสนุนของคุณ! ถ้าคุณมีคำถามใด ๆ โปรดอย่าลังเลที่จะถาม

Carrie Ostrea
ผู้สนับสนุน / ผู้สนับสนุนผู้ปกครอง
ยีนทั่วโลก - พันธมิตรในโรคที่หายาก
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

การมีเปลวไฟหลังจากที่อยู่ในการให้อภัยอาจเป็นประสบการณ์ที่น่ากลัวและน่าหงุดหงิด ความคิดไหลผ่านหัวของคุณเกี่ยวกับประสบการณ์ก่อนหน้าของคุณและคุณอาจสงสัยว่าโรคของคุณจะไม่ดีเท่าที่เคยเป็นมา เมื่อคุณมีเปลวไฟเป็นสิ่งสำคัญที่จะยอมรับมันและใช้ความท้าทายที่หัว เป็นเรื่องง่ายที่จะกลายเป็นเครียดจากความไม่แน่นอนและการขาดการควบคุม แต่อย่าลืมว่าการเน้นหนักจะทำให้สิ่งต่างๆแย่ลงเท่านั้น นี่คือเคล็ดลับเพื่อลดความรุนแรงและเวลาที่คุณอาจมีเปลวไฟ

1 นัดหมายกับแพทย์ของคุณได้ทันที

2 ให้แพทย์ของคุณให้การวินิจฉัยทางคลินิกหรือได้รับ biopsy เพื่อยืนยันการลุกเป็นไฟ มีการวินิจฉัยที่หลากหลายสำหรับโรคของคุณดังนั้นคุณต้องแน่ใจว่าเป็นสิ่งที่คุณสงสัย

3 พูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับกลยุทธ์การรักษาและเริ่มต้นทันที

4 ติดตามกิจกรรมโรคของคุณในบันทึกซึ่งจะช่วยให้คุณทราบว่าสภาพของคุณดีขึ้นหรือไม่

5 ติดต่อกับแพทย์ของคุณเป็นประจำและสนับสนุนตัวคุณเอง พบแพทย์ของคุณทุกๆ 4-6 สัปดาห์ หากคุณมีอาการคลื่นไส้รุนแรงคุณอาจต้องไปหาหมอบ่อยๆ

6 หากคุณต้องการความช่วยเหลือโปรดติดต่อ IPPF และพูดคุยกับ Peer Health Coach โค้ชพร้อมที่จะตอบคำถามและช่วยให้คุณตัดสินใจว่าจะจัดการกับเปลวไฟของคุณได้ดีที่สุด

เป็นเรื่องปกติสำหรับ flares ไม่ให้รุนแรงเท่าประสบการณ์ครั้งแรกของคุณกับโรค แต่ผู้ป่วยทั้งหมดมีประสบการณ์ที่แตกต่างกัน สิ่งที่สำคัญคือการเป็นเชิงรุกและรักษาเสถียรภาพของโรคโดยเร็วที่สุด เปลวไฟเป็นส่วนหนึ่งของการอาศัยอยู่กับ pemphigus และ pemphigoid แต่ถ้าพวกเขาได้รับการจัดการได้อย่างรวดเร็วและมีทัศนคติที่ดีที่คุณสามารถกำจัดได้เร็ว

โปรดจำไว้ว่าถ้าคุณมีคำถาม "ขอให้โค้ช" เพราะเมื่อคุณต้องการเราเราอยู่ในมุมของคุณ!

โปรดโทรติดต่อรัฐสภาวันนี้และขอให้พวกเขารวม OPEN ACT, HR 971 (ผลิตภัณฑ์เสริมสำหรับเด็กกำพร้าตอนนี้การรักษาและการรักษาเร่งรัด) ในกฎหมาย 21st Century Cures OPEN ACT มีศักยภาพในการเพิ่มจำนวนผู้ป่วยที่ได้รับการอนุมัติการรักษาโรคที่หายากได้เป็นสองเท่า จนถึงปัจจุบันองค์กรผู้ป่วย 155 สนับสนุน OPEN ACT ได้แก่ NORD Global Genes และ Genetic Alliance เมื่อยืนอยู่ด้วยกันเราสามารถมั่นใจได้ว่า Congress ช่วยให้ผู้ป่วยโรคที่หายาก

คลิกที่นี่เพื่อดำเนินการ: ลุกขึ้นยืนเพื่อหาผู้ป่วยโรคหายากวันนี้

โปรดแบ่งปันการแจ้งเตือนนี้อย่างกว้างขวางและ เข้าร่วมกิจกรรมนี้ใน Facebook.

ทำไมโอเพนซอร์สจึงมีความสำคัญแม้ว่าจะมีความก้าวหน้าที่เกิดขึ้นตามกฎหมายว่าด้วยยาเสพติดเด็กกำพร้า 95 เปอร์เซ็นต์ของโรคที่หาได้ยาก 7,000 ก็ยังไม่มีการรักษาที่ได้รับอนุมัติ บริษัท ยาชีวเวชภัณฑ์ไม่ได้นำมาใช้ในการรักษาโรคที่หาได้ยากในตลาดเพราะไม่มีแรงจูงใจให้ทำเช่นนั้น

พระราชบัญญัติเปิดคือการออกกฎหมายแบบกลุ่มที่สร้างแรงจูงใจทางเศรษฐกิจให้แก่ บริษัท ต่างๆในการนำมาใช้เพื่อทดแทนยาเสพติดสำหรับโรคที่หายาก OPEN ACT สามารถ:
นำผู้ป่วยโรคหายากมานับร้อย ๆ ครั้ง
·สามารถเข้าถึงการรักษาที่ปลอดภัยมีประสิทธิภาพและราคาไม่แพง
กระตุ้นการลงทุนด้านเทคโนโลยีชีวภาพนวัตกรรมและส่งเสริมการวิจัยทางคลินิกที่มหาวิทยาลัยในขณะที่สร้างงานใหม่

เรียนรู้เพิ่มเติมได้ที่: http://curetheprocess.org/ incentivize/

ฉันเพิ่งพูดกับผู้ป่วยที่กล่าวว่าการแต่งงานของเขาอยู่ภายใต้การจัดการที่ดีของความเครียด - ซึ่งเป็นที่เข้าใจได้มากเป็นคนสำคัญของผู้ป่วยเป็นผู้ดูแลและมักจะอยู่ในสายของไฟเพื่อที่จะพูด

นี่ไม่ใช่ครั้งแรกที่ภรรยาหรือสามีได้ให้ความไว้วางใจกับผม การไร้ความรู้สึกสามารถทำให้ผู้ป่วยและ / หรือผู้ดูแลของพวกเขาหมดหวังอย่างยิ่ง - ที่ต้องการหลบหนีเป็นปฏิกิริยาที่เข้าใจได้

ผู้ป่วยประสบกับความเจ็บปวดความลำบากใจและความไม่แน่นอนในขณะที่มีอาการ P / P หรือโรคที่หายากอื่น ๆ

ผู้ดูแลสามารถเอาใจใส่ผู้ดูแลไม่สามารถรู้สึกได้อย่างแท้จริงสิ่งที่ผู้ป่วยกำลังประสบ

ทุกคนที่เป็นผู้ดูแลพยายามอย่างดีที่สุดเพื่อให้การสนับสนุน ผู้ป่วยทุกรายที่ต้องเผชิญกับความท้าทายนี้จะรู้สึกหดหู่และหวาดกลัวในบางครั้ง สมาชิกในครอบครัวทุกคนอาจรู้สึกหมดหนทางตลอดเวลา

นี่คือเวลาที่จะถึงและขอคำแนะนำ การหากลุ่มสนับสนุนเป็นเรื่องง่ายขึ้นในปัจจุบันเนื่องจากสื่อสังคมออนไลน์ Pemphigus Vulgaris เป็นเพียงหนึ่งใน 7,000 โรคที่หายากที่มีอยู่ในปัจจุบันและมีแหล่งข้อมูลสำหรับแต่ละคน ค้นหาอินเทอร์เน็ตและติดต่อกลุ่มสนับสนุนท้องถิ่น ดูลิงก์ที่ให้ไว้สำหรับผู้ดูแล (เป็นหนึ่งในสิ่งที่ดีที่สุด!)

http://www.caregiveraction.org/

วันโรคหายาก (RDD) เป็นความพยายามในการรณรงค์ที่เป็นเอกลักษณ์ของโลกเพื่อนำมาซึ่งการยอมรับโรคที่หาได้ยากเป็นความท้าทายด้านสุขภาพระหว่างประเทศ

ในวันที่มีนาคม 2, 2015 ผู้ป่วยโรคที่หายากผู้ดูแลและผู้สนับสนุนองค์กรผู้มีอำนาจจัดการตราสารหนี้ที่ไม่ค่อยเป็นปกติ legislators และตัวแทนอุตสาหกรรมที่รวมตัวกันที่ California State Capitol จะ Zrnchik, CEO ของ IPPF ยินดีต้อนรับฝูงชนและแนะนำ Peter Saltonstall ประธานและซีอีโอของ National Organization for Rare Disorders ปีเตอร์กล่าวว่า "NORD ได้ทำงาน ... เพื่อหาวิธีการรักษาให้แน่ใจว่าเส้นทางที่มีความชัดเจนและเพื่อให้แน่ใจว่าสิ่งจูงใจที่มีสำหรับอุตสาหกรรมที่จะต้องการพัฒนายาเสพติดสำหรับประชากรขนาดเล็ก" สมาชิกสมัชชาแห่งแคลิฟอร์เนีย Katcho Achadjian (D- 36) ร่วมสนับสนุน CA House Resolution 6 ซึ่งเป็นที่รู้จักในเดือนกุมภาพันธ์ 28, 2015 ในฐานะวันโรคหายากในรัฐแคลิฟอร์เนีย

_MG_9125 _MG_9296

ภายในศาลาว่าการ Andrea Vergne ผู้ดูแลและผู้สนับสนุนโรคที่หายากบอกเล่าเรื่องราวของหลานชายที่อาศัยอยู่กับโรคที่หาได้ยาก Gary Sherwood ผู้อำนวยการฝ่ายการสื่อสารที่มูลนิธิ Areata Foundation แห่งชาติทำให้ผู้เข้าร่วมประชุมได้รับแรงบันดาลใจในการเป็นผู้สนับสนุนและทำงานร่วมกับเจ้าหน้าที่ที่ได้รับการเลือกตั้ง อีฟบูคอฟสกี, แคลิฟอร์เนียเฮลธ์แคร์สเตชั่นแอดไวเซอร์ได้กล่าวถึงความต้องการของผู้ป่วยในการสนับสนุนตนเอง แขกพิเศษแห่งรัฐแคลิฟอร์เนียวุฒิสมาชิกรัฐดร. ริชาร์ดแพนกล่าวถึงความสำคัญของการสนับสนุนและการวิจัยโรคที่หาได้ยาก

ในขณะเดียวกัน Marc Yale หัวหน้าโค้ชด้านสุขภาพอาวุโสของ IPPF และ Kate Frantz ผู้จัดการโครงการให้ความรู้เรื่องโรคเอดส์ฉลองการจัดงาน RDD ในกรุงวอชิงตัน ดี.ซี. Marc เข้าร่วมชมตัวอย่างภาพยนตร์สารคดีชุดใหม่ "Banner on the Moon" ของ NORD ผู้ป่วยผู้ดูแลผู้ป่วยกลุ่มผู้สนับสนุนและองค์กรผู้ป่วยเห็นแรงบันดาลใจของ Cindy Abbott ซินดี้ดำเนินการแบนเนอร์ NORD กับเธอในการผจญภัยต่างๆเพื่อกระจายความรู้ความเข้าใจโรคที่หายาก เหล่านี้รวมถึงการท้าทายตัวเองเพื่อปีน Mount Everest และเข้าร่วม 1,000 ไมล์ Alaskan Iditarod ความเพียรและความมุ่งมั่นของซินดี้ที่จะใช้ชีวิตอย่างเต็มที่เป็นแรงบันดาลใจมาก

เคทและมาร์คเข้าร่วมการประชุมประจำปีของสมาคมนักศึกษาแพทย์ศาสตร์อเมริกัน ผู้ป่วย P / P สองราย Liz Starrels และ Mimi Levich ได้แบ่งปันเรื่องราว P / P ของพวกเขา นักเรียนหลายคนไม่เคยรู้จัก P / P หรือเพียงแค่จำได้สั้น ๆ จากตำราเรียน นี่เป็นโอกาสที่ยอดเยี่ยมในการเผยแพร่ความตระหนักและกระตุ้นให้นักศึกษาแพทย์ "ใส่ P / P บน Radar!"

RDD 2 RDD

Marc เป็นตัวแทนของชุมชน P / P ในการประชุม Advocate สภาทนายความโรคที่หายาก (RDLA) มีภาพรวมของ 21st Century Cures Initiative (http://energycommerce.house.gov/cures) ซึ่งหลายคนเชื่อว่าเป็นความหวังที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของชุมชนที่เป็นโรคที่หาได้ยากสำหรับการรักษาใหม่และที่เกิดขึ้นใหม่

มาร์คยังได้พบกับสมาชิกสภาผู้แทนราษฎรหลายคนและผู้เชี่ยวชาญด้านกฎหมายด้านกฎหมายที่สนับสนุนการสนับสนุนผลิตภัณฑ์เสริมความช่วยเหลือของเด็กกำพร้าที่กำลังเร่งดำเนินการรักษาและบำบัดรักษาแห่ง 2015 HR 971 กฎหมายฉบับนี้จะใช้เป็นแนวทางใหม่ในการหายาหายากสำหรับโรคที่หายากซึ่งทำให้ผู้ป่วยสามารถเข้าถึงการรักษาที่สำคัญได้มากขึ้น

Marc RDD Marc RDD 2

Marc เข้าร่วมการประชุมสัมมนาเพื่อฉลองความพยายามในการวิจัยโรคที่หายากใน NIH รัฐบาลกลางและชุมชนผู้สนับสนุนทั้งหมด

มีโรคแปลก ๆ มากกว่า 7,000 1 ใน 10 ชาวอเมริกันได้รับผลกระทบและ 95% ของโรคเหล่านี้ไม่มีการรักษาที่ได้รับอนุญาต สัปดาห์โรคที่หายากและวันโรคหายากเป็นโอกาสสำหรับชุมชน Pemphigus และ Pemphigoid ที่จะได้ยินโดยการสนับสนุนสำหรับตัวคุณเองและคนอื่น ๆ

หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับกฎหมายปัจจุบันหรือต้องการข้อมูลเกี่ยวกับวิธีที่คุณสามารถมีส่วนเกี่ยวข้องได้โปรดติดต่อ marc@pemphigus.org

บทความนี้ถูกโพสต์ใน http://www.medscape.com/viewarticle/840206

องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก
ความสำคัญของการศึกษาโรคที่หายาก
Sophia A. Walker

กุมภาพันธ์ 25, 2015

เมื่อเร็ว ๆ นี้ศาสตราจารย์บอกชั้นเรียนของฉันว่าผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ของเราคือผู้ที่มีอำนาจมากที่สุดในโลก เรามีความสามารถในการพบปะผู้คนที่อ่อนแอที่สุดบางครั้งในวันที่แย่ที่สุดในชีวิตของพวกเขาและช่วยพวกเขา "อาชีพนี้" เขาบอกกับเราว่า "นี่เป็นสิทธิพิเศษที่เราไม่ควรพลาดโอกาสที่จะได้รับประโยชน์อย่างเต็มที่สำหรับผู้ป่วยทุกราย" ในช่วงหลายสัปดาห์ที่ผ่านมาเนื่องจากมีการวางแผนกิจกรรมการรับรู้โรคที่ยากและเริ่มเตรียมความพร้อม เพื่อป้อนปีการศึกษาทางการแพทย์ของฉันฉันพบตัวเองพิจารณาคำเหล่านี้บ่อยครั้งมากขึ้น อย่างไรก็ตามในตอนท้ายของวันฉันสงสัยว่าเรามีพลังมากแค่ไหน ...

ความสนใจของฉันในโรคที่หายากเกิดขึ้นในช่วงปีสุดท้ายของฉันของโรงเรียนมัธยมเมื่อฉันแรกเริ่ม volunteering ที่องค์การแห่งชาติเพื่อหายาก Disorders, Inc (NORD) ฉันรู้สึกตื่นเต้นที่ได้ค้นพบอุปสรรคมากมายที่ผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคหายาก ในระดับเทคนิคโรคที่มีผลต่อน้อยกว่า 200,000 คนอเมริกันถือเป็นเรื่องที่หาได้ยาก จากโรคที่หายากมากกว่า 7000 เพียงประมาณ 350 มีวิธีการรักษาที่ได้รับการอนุมัติโดยสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาของสหรัฐอเมริกา (FDA) ฉันพบว่าบุคคลที่เป็นโรคเหล่านี้ซึ่งเกือบสองในสามเป็นเด็กที่แสดงความกล้าหาญและความอุตสาหะในการเผชิญกับความท้อใจอย่างมาก ถึงแม้ว่าผมจะต้องการเป็นแพทย์อยู่เสมอ แต่ก็ไม่ใช่จนกระทั่งผมได้เห็นถึงความมุ่งมั่นอย่างไม่หยุดนิ่งที่จะเอาชนะอุปสรรคในการดูแลสุขภาพที่ผมค้นพบความกระตือรือร้นของตัวเองในการรักษาด้วยยา

แพทย์ทุกคนพยายามที่จะให้การดูแลทางการแพทย์อย่างเอาใจใส่ด้วยความเห็นอกเห็นใจและเอาใจใส่สูงสุด อย่างไรก็ตามในฐานะผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์เราต้องเป็นผู้สนับสนุนด้านเสียงส่วนใหญ่ของผู้ป่วยของเรา ถึงแม้ว่าผมยังไม่ได้เป็นหมอผมก็ยังอยากจะมีส่วนร่วมในความพยายามนี้ ฉันต้องการให้มีเวทีสำหรับเกือบล้านคนอเมริกันที่มีโรคที่หาได้ยากซึ่งเสียงมักไม่ค่อยเคยได้ยินมาก่อนในชุมชนทางการแพทย์และฉันต้องการแบ่งปันความรักนี้กับเพื่อนของฉัน ทุกๆปีนักศึกษาที่เป็นเพื่อนของฉันและฉันเป็นเจ้าภาพจัดกิจกรรมการให้ความรู้เรื่องโรคที่หายาก ผู้ป่วยนักเรียนแพทย์และนักวิจัยมาร่วมกันเพื่อแบ่งปันประสบการณ์และข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับโรคที่หาได้ยาก เรามุ่งมั่นที่จะส่องแสงชีวิตของบุคคลเหล่านี้โดยการอนุญาตให้พวกเขาแบ่งปันเรื่องราวของตัวเองบางครั้งเป็นครั้งแรก

แม้ว่านักเรียนหลายคนอาจคิดว่าเราไม่จำเป็นต้องรู้เกี่ยวกับโรคที่หาได้ยากมากเพราะเราไม่ค่อยมีโอกาสได้พบกับปัญหาเหล่านี้ในการปฏิบัติของเรา แต่ก็ไม่ใช่กรณีนี้ ในความเป็นจริงเราทุกคนเตรียมพร้อมสำหรับการประกอบวิชาชีพแพทย์จะเห็นผู้ป่วยโรคที่หายากและขอบเขตที่เราเตรียมตัวสำหรับความเป็นจริงนี้จะเป็นตัวกำหนดผลกระทบที่เรามีต่อชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ ผู้ป่วยที่มีโรคที่หายากต้องเผชิญกับความยากลำบากในทุกขั้นตอนของการดูแลทางการแพทย์รวมถึงการวินิจฉัยการรักษาและการรักษาคุณภาพชีวิต บางครั้งผู้ป่วยไปหลายปีโดยไม่ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้องสำหรับสภาพของพวกเขา เมื่อพวกเขามีคำตอบแล้วมักไม่มีการรักษาใด ๆ สำหรับสภาพของพวกเขา ในฐานะแพทย์ในอนาคตเราต้องมุ่งมั่นที่จะปรับปรุงกลุ่มเป้าหมายเหล่านี้ ขั้นตอนแรกในการทำเช่นนั้นเกี่ยวข้องกับการพัฒนาความเข้าใจอันดีของประชากรผู้ป่วยรายนี้

โอกาสสำหรับนักศึกษาแพทย์ที่จะเรียนรู้เกี่ยวกับโรคที่หายากมีมากมาย ทำความเข้าใจเบื้องต้นว่าประสบการณ์ในการมีโรคที่หาได้ยากแตกต่างจากการเป็นโรคที่พบได้บ่อยเท่าไร สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) มีข้อมูลที่ดีเกี่ยวกับโรคที่หายากในเว็บไซต์ของตนและ เว็บไซต์ NORD ให้ภาพรวมและลิงก์ไปยังองค์กรผู้ป่วยมากกว่า 200 ที่ให้ข้อมูลที่ดีเยี่ยมเกี่ยวกับโรคที่หายากโดยเฉพาะ นักเรียนยังสามารถสมัครเป็นสมาชิกฟรีของ NORD โดยการเขียนไปที่ bhollister@rarediseases.org. เมื่อคุณลงทะเบียนคุณจะได้รับ eNews รายเดือนและจดหมายข่าวรายไตรมาสที่ออกแบบมาเฉพาะสำหรับนักเรียนที่วางแผนอาชีพด้านการดูแลสุขภาพ หากคุณเข้าร่วมการประชุมประจำปีของ American Medical Student Association ในกรุงวอชิงตันดีซีเมื่อวันที่ February 27 และ 28 ให้ไปที่บูธ NORD ในห้องโถงจัดแสดงซึ่งผู้ป่วยโรคที่หาได้ยากจะแบ่งปันเรื่องราวของพวกเขา

กับแต่ละลำโพงฉันฟังในเหตุการณ์โรคที่หายากกับคนใหม่ที่ฉันพบฉันอีกครั้งเต็มไปด้วยความภาคภูมิใจอันยิ่งใหญ่ที่ความพยายามของเราถ้าแม้ในทางเล็ก ๆ ได้ทำดีบางอย่าง แตกต่างจากหลาย ๆ คนที่มีส่วนร่วมในการสนับสนุนความพยายามในพื้นที่นี้เมื่อฉันเริ่มงานนี้ฉันไม่ได้มีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคที่หายาก อย่างไรก็ตามหลังจากหลายปีของการทำความรู้จักกับผู้ที่ประสบปัญหาเหล่านี้ดิฉันสามารถบอกได้ว่าตอนนี้มีอยู่หลายเรื่อง ในความเป็นจริงความทรงจำของบุคคลที่ฉันได้พบและความพึงพอใจในการมีส่วนร่วมในการสร้างความตระหนักที่ได้นำทางความสนใจของฉันทำหน้าที่เป็นอิทธิพลในการตัดสินใจมากมายและในที่สุดก็ได้แรงจูงใจในการบรรลุเป้าหมายของฉัน ด้วยขั้นตอนทุกอย่างที่ฉันก้าวไปข้างหน้าในอาชีพการงานของฉันโรคที่หายากมาพร้อมกับฉันและจะยังคงทำเช่นนั้น

ความรักของฉันสำหรับการสนับสนุนโรคที่หายากได้กลายเป็นสิ่งที่สำคัญที่สุดที่กำหนดให้ฉันและทำให้ฉันเป็นฉัน ได้ให้ทิศทางของฉันทำให้ฉันเป็นผู้นำและเตรียมตัวให้ฉันเป็นหนึ่งในแพทย์ที่จะทำผลงานให้ดี เมื่อไม่กี่ปีที่ผ่านมาหนึ่งในศาสตราจารย์ระดับปริญญาตรีของฉันถามฉันว่า "คุณเป็นเด็กโรคที่หายากหรือไม่" เขากล่าวต่ออีกว่านักเรียนคนหนึ่งที่ได้รับแรงบันดาลใจในการวิจัยโรคที่หายากหลังจากเข้าร่วมกิจกรรมของฉันได้เข้ามาใกล้เขาด้วยความสนใจ ทำงานในห้องปฏิบัติการของเขา นี่คือเหตุผลว่าทำไมฉันจึงปลุกจิตสำนึกหาโรคที่หาได้ยาก ถ้ามีเพียงหนึ่งคนต่อปีจะกลายเป็นแรงบันดาลใจที่อาจทำให้ทุกความแตกต่างในโลก ปรากฎว่าในท้ายที่สุดเราทุกคนมีพลังร่วมกัน หลังจากทั้งหมดตามคำขวัญ NORD: "เราเป็นคนเดียวที่หายาก เรามีความเข้มแข็ง "®

เมื่อไม่กี่สัปดาห์ที่ผ่านมาผมได้มีโอกาสไปสัมภาษณ์ดร. แอนน์ปารีสเลอร์ (Dr.Angine Pariser) จากสำนักงาน FDA แห่งสหรัฐฯขององค์การยาเสพติดใหม่โครงการโรคหายาก) และดร. Gayatri Rao (สำนักงานพัฒนาผลิตภัณฑ์เด็กกำพร้าของสหรัฐฯ) เราได้พูดคุยเกี่ยวกับบทบาทของหน่วยงานการพัฒนายาเสพติดเด็กกำพร้ายาเสพติดและสิ่งที่ IPPF และสมาชิกของเราสามารถทำเพื่อช่วยได้

BADRI RENGARAJAN: คุณทำงานอยู่ในสำนักงานพัฒนาผลิตภัณฑ์เด็กกำพร้าของ FDA หน้าที่ของ Office คืออะไรและความสัมพันธ์กับส่วนที่เหลือของ FDA มีอะไรบ้าง?

FDA: สำนักงานถูกสร้างขึ้นเมื่อมากกว่า 30 ปีที่ผ่านมา ในขณะนั้นมีน้อยมากในการพัฒนาผลิตภัณฑ์สำหรับโรคที่หายาก ภารกิจหลักของสำนักงานคือการส่งเสริมการพัฒนาผลิตภัณฑ์สำหรับโรคที่หายาก ก่อนที่กฎหมาย Orphan Drug จะมีขึ้น บริษัท ต่างๆไม่ได้มีแรงจูงใจในการพัฒนาผลิตภัณฑ์สำหรับพื้นที่ที่หายากของโรค พระราชบัญญัติยาเสพติดเด็กกำพร้าถูกสร้างขึ้นเพื่อให้สิ่งจูงใจเหล่านั้นรวมทั้งการกำหนดและการให้ทุน สำนักงานของเราจัดการโปรแกรมเหล่านี้ เราไม่ได้อยู่ในแผนกตรวจสอบขององค์การอาหารและยาที่ตรวจสอบแอปพลิเคชันด้านการตลาด (เช่นแอพพลิเคชันที่ขออนุมัติตลาดยา) อย่างไรก็ตามเราทำงานอย่างใกล้ชิดกับพวกเขา
FDA: เราจัดการกับ บริษัท ในระยะแรก เราทบทวนผลิตภัณฑ์เพื่อจุดประสงค์ในการกำหนดเด็กกำพร้า มีโปรแกรมกำหนดมาตรฐานสำหรับอุปกรณ์ นอกจากนี้เรายังมีโครงการทุนสนับสนุนโครงการวิจัยโรคที่หายากและกุมารเวชศาสตร์อีกสองโครงการ ได้แก่ โครงการมอบทุนการศึกษาสำหรับเด็กกำพร้าและโครงการมอบทุนการศึกษาสำหรับเด็ก โรคที่หายากได้กลายเป็นจุดเน้นภายในและภายนอกดังนั้นนอกเหนือจากการบริหารโครงการและการให้ทุนแล้วเรายังทำหน้าที่เป็นหน้าที่ตัดขวางระหว่างส่วนต่างๆของเอเจนซี่ เราสนับสนุนการทำงานร่วมกัน

FDA: นอกจากนี้เรายังเป็นจุดเริ่มต้นสำหรับผู้ป่วยโรคที่หายาก

BR: ดูเหมือนว่าจะเป็นภูมิปัญญาทั่วไปที่ บริษัท ยาไม่พัฒนายาเสพติดสำหรับเด็กกำพร้าหรือโรคที่หายากเนื่องจากโอกาสรายได้ไม่น่าสนใจ (เนื่องจากตลาดขนาดเล็ก)? ภูมิปัญญาทั่วไปถูกต้องหรือไม่? ทำไมหรือทำไมไม่?
FDA: ภูมิปัญญานี้มีวิวัฒนาการไปเรื่อย ๆ เมื่อกฎหมายว่าด้วยเด็กกำพร้าได้รับการอนุมัติในขั้นแรกแล้วนี่เป็นเช่นนี้ แม้หลังจากที่พระราชบัญญัติได้รับการอนุมัติในขั้นแรกเราก็ยังไม่เห็นว่ามีอะไรเกิดขึ้นมากมาย แต่สิ่งนี้เปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา

ค่าใช้จ่ายในการทดลองเพิ่มขึ้นและการผูกขาดเป็นแรงจูงใจที่ดี วันนี้ บริษัท มักจะเห็นผลตอบแทนจากการลงทุน พื้นที่ของโรคที่หายากกลายเป็นพื้นที่ที่น่าสนใจมากขึ้นไม่เพียง แต่สำหรับ บริษัท ด้านเทคโนโลยีชีวภาพ แต่ยังสำหรับ บริษัท เภสัชกรรมขนาดใหญ่
BR: องค์การอาหารและยา (FDA) ทำให้ บริษัท ยาสามารถพัฒนาผลิตภัณฑ์ในเด็กกำพร้า / โรคที่หายากได้ง่ายขึ้นหรือไม่?

FDA: ด้วยการกำหนดเด็กกำพร้า บริษัท จะได้รับเครดิตภาษีสำหรับค่าใช้จ่ายในการทดลองทางคลินิก (ไม่เกิน 50%) หากผลิตภัณฑ์ของคุณเป็นคนแรกที่ได้รับการอนุมัติสำหรับการบ่งชี้โรคที่หายากโดยเฉพาะอย่างยิ่ง (เช่นการใช้งานที่ได้รับอนุญาต) คุณจะได้รับความเป็นส่วนตัวทางการตลาดเป็นเวลา 7 ปี

การกำหนดเครื่องหมายนกแร้งนอกจากนี้คุณยังจะได้รับการยกเว้นค่าธรรมเนียมผู้ใช้ FDA ($ 1.9M) ซึ่งเป็น บริษัท ที่มีค่าธรรมเนียมที่ยื่นใบสมัครด้านการตลาดให้กับ FDA โดยปกติแล้วจะต้องจ่ายเงิน

BR: ความต้องการการอนุมัติสำหรับเด็กกำพร้าแตกต่างกันอย่างไร?
องค์การอาหารและยา: ได้รับการอนุมัติในสหรัฐอเมริกายาเสพติดทั้งหมดต้องแสดงให้เห็นหลักฐานที่สำคัญของประสิทธิภาพและความปลอดภัยซึ่งโดยปกติจะทำผ่านการดำเนินการอย่างน้อยหนึ่งที่เหมาะสมและมีการควบคุมอย่างดีการทดลองทางคลินิก ไม่มีข้อกำหนดว่ายาทั้งหมดจะต้องผ่านขั้นตอน 1, ระยะ 2 และการทดลอง Phase 3 สองครั้ง นี่เป็นกรณีปกติสำหรับโรคที่พบบ่อย แต่โปรแกรมการพัฒนาแต่ละโครงการจะแตกต่างกันและมีความยืดหยุ่นมากในโครงการพัฒนาโรคที่หายาก องค์การอาหารและยาสามารถใช้ความยืดหยุ่นและการตัดสินทางวิทยาศาสตร์ เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทำงานอย่างใกล้ชิดกับองค์การอาหารและยาเพื่อหารือเกี่ยวกับการออกแบบโปรแกรมการพัฒนาทางคลินิกสำหรับโรคที่หาได้ยากซึ่งสามารถแสดงหลักฐานสำคัญเกี่ยวกับประสิทธิภาพและความปลอดภัย

FDA: ยารักษาเด็กกำพร้าส่วนใหญ่ (ประมาณสองในสาม) ได้รับการอนุมัติโดยพิจารณาจากการทดลองทางคลินิกอย่างเพียงพอและมีการควบคุมอย่างดีและข้อมูลสนับสนุน สิ่งที่เป็นหลักฐานสำคัญของประสิทธิภาพและความปลอดภัยจะขึ้นอยู่กับสิ่งที่เป็นที่รู้จักเกี่ยวกับโรคและประชากรที่ศึกษายาเสพติดและปัจจัยอื่น ๆ
BR: มีข้อกำหนดที่เข้มงวดน้อยกว่าสำหรับยาเสพติดที่มุ่งเน้นไปที่โรคอัลตร้ากำพร้าหรือไม่?

องค์การอาหารและยา: ไม่มีข้อกำหนดอย่างเป็นทางการว่าเป็นโรค "โรคอัลตร้า" ทั้งหมดเป็นโรคที่หายาก (ที่รู้จักกันว่าเป็นเด็กกำพร้า) ในสหรัฐอเมริกาโรคเด็กกำพร้าถูกกำหนดโดยกฎหมายว่าเป็นโรคที่มีความชุกของการเกิดโรคน้อยกว่า 200,000 ในสหรัฐอเมริกาโรคที่หายากที่สุดคือความชุกต่ำ (ผู้ป่วย 10,000-20,000 หรือน้อยกว่า) ผลิตภัณฑ์ที่ได้รับอนุมัติมากที่สุดสำหรับโรคความชุกต่ำ

BR: ข้อกำหนดสำหรับเด็กกำพร้า / ยาหายากในประเทศอื่นหรือไม่? (เช่นยุโรปและญี่ปุ่น) ถ้าไม่ความแตกต่างที่สำคัญคืออะไร?
FDA: นี่อยู่นอกเหนืออำนาจของเรา ข้อกำหนดด้านกฎระเบียบไม่สอดคล้องกันอย่างสมบูรณ์ ส่วนใหญ่องค์การอาหารและยา (FDA) และหน่วยงานด้านการกำกับดูแลด้านการประสานกันระหว่างประเทศ (ICH) เช่น European Medicines Agency (EMA) เห็นชอบในการตัดสินใจอนุมัติสำหรับการใช้งานของเด็กกำพร้าและการกำหนดเด็กกำพร้า หลายโปรแกรมเป็น บริษัท ข้ามชาติและเราทำงานร่วมกับหน่วยงานในประเทศอื่น ๆ ได้ไม่น้อย

BR: จากมุมมองของกฎระเบียบทุกโรคเด็กกำพร้า / โรคที่หายากเหมือนกันหรือไม่? ถ้าไม่ประเภทต่างกันคืออะไร?

องค์การอาหารและยา (FDA) มีโรคที่หายากจำนวนสิบสองชนิด พวกเขามีผลต่อกลุ่มอายุที่แตกต่างกันมีอาการแตกต่างกันอย่างกว้างขวางแสดงความรุนแรงของโรคที่แตกต่างกัน ฯลฯ เราพูดคุยเกี่ยวกับโรคที่หายากเช่นพวกเขาเป็นเสาหิน แต่พวกเขามีความหลากหลายมาก เมื่อคิดถึงเด็กกำพร้าความเข้าใจเรื่องโรคนั้นมีความสำคัญมาก (เช่นโรคเดียวหรือโรคสองชนิด) เรายังให้เด็กกำพร้าติดโรคที่พบได้
FDA: ด้วยโรคที่หายากมีโอกาสในการศึกษาน้อยดังนั้นคุณต้องเข้าใจว่าอะไรเป็นไปได้ แต่ปัจจัยอื่น ๆ เกี่ยวกับโรคยาเสพติดและผลที่คาดว่าจะเกิดขึ้นจากการแทรกแซงมีความสำคัญมาก หลักการทั่วไปของการวิจัยทางคลินิกยังคงใช้อยู่
องค์การอาหารและยา (FDA): ผู้สมัครผลิตภัณฑ์ที่ได้รับการตรวจสอบจากองค์การอาหารและยา (FDA) จะถูกส่งโดยโรคหรือพื้นที่การรักษาไปยังแผนกตรวจสอบ ตัวอย่างเช่นยาสำหรับโรคผิวหนังโดยทั่วไปจะได้รับการตรวจสอบโดยกองโรคผิวหนังและผลิตภัณฑ์ทันตกรรม (DDDP)

BR: pemphigus และ pemphigoid แตกต่างจากโรคอื่น ๆ ที่เป็นเด็กกำพร้าจากมุมมองด้านกฎระเบียบหรือไม่?
FDA: เราค้นหาฐานข้อมูลการกำหนดสำหรับเด็กกำพร้าของเรา เรายังไม่ได้เห็นเด็กกำพร้าจำนวนมากสำหรับ pemphigus ในท้ายที่สุดหลักการพื้นฐานกฎทางวิทยาศาสตร์และการวิจัยทางคลินิกเช่นเดียวกันจะนำไปใช้กับการพัฒนายาสำหรับ pemphigus เช่นเดียวกับโรคอื่น ๆ อย่างไรก็ตามควรพิจารณาข้อพิจารณาเฉพาะสำหรับการพัฒนาทางคลินิกของยาสำหรับ pemphigus ด้วยแผนกตรวจทาน
BR: สำหรับโรคที่มีความผิดปกติแบบ ultra-orphan เช่น pemphigus และ pemphigoid จะเกิดอะไรขึ้นถ้ามีผู้ป่วยไม่เพียงพอที่จะลงทะเบียนเรียนในการทดลอง? ตัวอย่างเช่นคนอาจจะอ่อนแอเกินไปที่จะเข้าร่วมการทดลองหรืออาจไม่สามารถอยู่ใกล้พอที่จะไปที่ไซต์ทดลองทางคลินิกเช่นศูนย์การแพทย์ทางวิชาการ

FDA: โรคเหล่านี้ส่วนใหญ่มีความชุกต่ำ โรคที่หายากมากที่สุดคือความผิดปกติที่ร้ายแรงและหลายคนมีผู้ป่วยที่ป่วยเป็นอย่างมากและมีความอ่อนแอทางการแพทย์ นี่คือที่ที่ความคิดของความยืดหยุ่นมาค่ะมีความหลากหลายมากในแนวทางการพัฒนายาสำหรับโรคที่หายาก ตัวอย่างเช่นในสองในสามของสถานการณ์การทดลองที่เพียงพอและมีการควบคุมอย่างดี (A & WC) หรือการออกแบบการศึกษาอื่นที่ไม่ใช่แบบเดิมจะทำ ในทางตรงกันข้ามสำหรับโรคที่พบมากที่สุดมักมีการทดลอง A & WC สองครั้ง ในกรณีที่ผิดปกติสำหรับโรคบางชนิดจะมีการส่งชุดคดี มีตัวอย่างของโครงการพัฒนายาซึ่งการศึกษาทางคลินิกของคน 8 สนับสนุนการอนุมัติยาเสพติด สิ่งสำคัญคือการทำงานร่วมกันและพูดคุยกับ FDA ในช่วงต้นและเพื่อให้ได้รูปแบบการทดลองที่ดี จากเรื่องนี้เรามักจะประสบความสำเร็จอย่างมาก

BR: องค์การอาหารและยาอนุมัติยาสำหรับการใช้งานหรือ "ข้อบ่งชี้" อย่างไรก็ตามแพทย์สามารถสั่งยาได้สำหรับการใช้ที่ไม่ได้รับการอนุมัติ ยกตัวอย่างเช่น Rituximab ได้รับการอนุมัติสำหรับการใช้งานหลายประเภท (เช่นโรคไขข้ออักเสบบางชนิดของมะเร็งต่อมน้ำเหลือง) แต่ไม่ใช่สำหรับ pemphigus แต่แพทย์บางรายยังใช้ในการรักษา pemphigus นี่เป็นไปได้อย่างไร?

FDA: ยาเสพติดถูกกำหนดโดยผู้ปฏิบัติงานปิดฉลากตลอดเวลา การเลือกใช้ยาเป็นไปตามการปฏิบัติของแพทย์ องค์การอาหารและยาไม่ได้กำหนดแนวปฏิบัติทางคลินิก ขึ้นอยู่กับสิ่งที่แพทย์รู้เกี่ยวกับผู้ป่วยเขาหรือเธอไม่สิ่งที่อยู่ในความสนใจที่ดีที่สุดของผู้ป่วยที่

องค์การอาหารและยา: ไม่ว่าจะเป็นยาเสพติดอยู่บนฉลากหรือนอกป้ายจะมีผลต่อการชำระเงินคืน

BR: ถ้า Rituximab ™ได้รับการศึกษาในการทดลอง pemphigus มันจะมีเส้นทางที่เร็วกว่าที่จะได้รับการอนุมัติให้ใช้ใน pemphigus หรือไม่?

FDA: เป็นคำถามที่ซับซ้อน คุณกำลังกำหนดเป้าหมายยาใหม่ หากคุณมียาใหม่ที่ไม่มีการใช้ก่อนหน้านี้ในมนุษย์คุณมีทางยาวที่มีพิษวิทยาและงานวิจัยก่อนการทดลองอื่น ๆ ที่ต้องทำ ด้วยยาเสพติดที่ถูกนำกลับมาใช้ใหม่คุณอาจมีงานเสร็จสิ้นลงก่อนหน้านี้ จากนั้นคุณจะสามารถข้ามไปที่ระยะ 2 และ 3 ได้ แต่ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ หนึ่งควรติดต่อฝ่ายตรวจทาน FDA ที่เกี่ยวข้องเพื่อหารือเกี่ยวกับการออกแบบการทดลอง ถ้า Rituximab ได้รับการศึกษาใน pemphigus หรือ pemphigoid ก็อาจมีสิทธิ์ได้รับการกำหนดให้กับเด็กกำพร้าและสิ่งจูงใจทั้งหมดรวมถึงการผูกขาด

BR: การใช้งานที่ไม่ติดฉลากเป็นไปได้สิ่งที่จะเป็นประโยชน์ในการดำเนินการทดลองใช้ยาที่ได้รับการอนุมัติแล้วในข้อบ่งชี้โรคใหม่เช่น pemphigus?
องค์การอาหารและยา: หากคุณกำลังจงใจวัดผลในกลุ่มคน (เทียบกับเพียงการสั่งยาให้กับผู้ป่วยรายเดียว) จะกลายเป็นสถานการณ์การวิจัยที่มากขึ้นและคุณต้องพิจารณาดำเนินการนี้ภายใต้การพิจารณาคดียาใหม่ซึ่งเป็นประเภทของยา การอนุญาตให้ทำผลงานการสืบสวน
BR: องค์กรผู้ป่วยสามารถทำอะไรเพื่อสนับสนุนและเร่งพัฒนายาเสพติดได้?
FDA: คุณสามารถทำอะไรได้มาก สำหรับโรคที่หายากหนึ่งในปัญหาที่ใหญ่ที่สุดคือผู้ป่วยจะกระจายตัวเบาบาง การลงทะเบียนทดลองอาจเป็นเรื่องยาก การบรรยายประวัติศาสตร์ธรรมชาติเป็นเรื่องสำคัญมากและองค์กรผู้ป่วยสามารถช่วยได้ที่นี่ นอกจากนี้แพทย์หลายคนอาจไม่ได้รับการฝึกอบรมเพื่อรักษาผู้ป่วยโรคนี้ กลุ่มผู้ป่วยสามารถเริ่มต้นการลงทะเบียน (กับประเภทของโรคที่ตั้งทางภูมิศาสตร์ ฯลฯ ) บางหน่วยงานได้ริเริ่มศูนย์บำบัดแล้วดังนั้นหากการรักษานั้นพร้อมใช้งานพวกเขาก็จะมีความชำนาญและแนวทางปฏิบัติที่ดีที่สุดในไซต์เดียวกัน

BR: มีขั้นตอนการพัฒนายาและกระบวนการกำกับดูแลที่เฉพาะเจาะจงซึ่งองค์กรผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบมากที่สุดหรือไม่?

FDA: ทุกขั้นตอน ในช่วงต้นพยายามที่จะสร้างศูนย์การวิจัยศูนย์ความเป็นเลิศและจุดสิ้นสุดทางคลินิกจะเป็นประโยชน์ องค์กรผู้ป่วยสามารถลงมือปฏิบัติได้ กลุ่มผู้ป่วยสามารถช่วยได้ทุกทาง
BR: มีอะไรที่กลุ่มผู้สนับสนุนผู้ป่วยสามารถทำเพื่อช่วยในการทบทวนและอนุมัติกระบวนการของ FDA ได้หรือไม่?
FDA: องค์การอาหารและยามีโครงการตัวแทนผู้ป่วย ผ่านโปรแกรมนี้ผู้ป่วยสามารถให้มุมมองที่ FDA การประชุมที่ปรึกษา นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการเป็นพันธมิตรกับผู้สนับสนุน (เช่นผู้ผลิตยา) ผู้ให้การสนับสนุนอาจยินดีที่จะแบ่งปันข้อมูลจากการทดลองในขณะที่ FDA ไม่สามารถให้ข้อมูลดังกล่าวได้

BR: มีความพยายามในนโยบายเกี่ยวกับยาเสพติดโดยเฉพาะสำหรับเด็กที่เล่นในวอชิงตันดีซีที่เราควรทราบหรือไม่?
FDA: เป็นการยากที่เราจะแสดงความคิดเห็นเกี่ยวกับกิจกรรมด้านกฎหมาย

BR: มีองค์กร / กลุ่มที่มีโรคประจำตัวหรือกลุ่มที่เราควรร่วมมือกันหรือไม่?

องค์การอาหารและยา: กลุ่มที่มีประสบการณ์และกลุ่มใหญ่มักยินดีให้คำแนะนำกลุ่มเล็ก ๆ (เช่นกลุ่ม fibrosis cystic จะพูดคุยกับคุณและให้คำแนะนำ) NORD และกลุ่มพันธุกรรมยังให้คำปรึกษามากมาย พันธมิตรทางพันธุกรรมมีค่ายฝึกหัด ติดต่อสำนักงานวิจัยโรคหายากที่ NIH พวกเขาสามารถเป็นประโยชน์มาก การสัมมนาวันโรคที่หายาก, การจัดเว็บและเหตุการณ์ต่างๆอาจเป็นประโยชน์

Anti-p200 pemphigoid เป็นโรคที่เกิดจากการพุพอง subepidermal ที่พบได้ยากที่เกี่ยวข้องกับ autoantibodies กับโปรตีน 200kDa รายงานว่าสอดคล้องกับ laminin γ1 อย่างไรก็ตามมีหลักฐานโดยตรงเกี่ยวกับศักยภาพในการทำให้เกิดโรคของแอนติบอดีเหล่านี้ เราได้ติดตามผู้ป่วยด้วย pemphigoid anti-p200 เป็นเวลาห้าปี ในระหว่างช่วงเวลานี้เธอได้รับผลกระทบจากการกลับรายการทั้งหมดสามครั้ง การวัดปริมาณความเข้มข้นของ autoantibody ของผู้ป่วยต่อ laminin γ1โดย ELISA ตลอดระยะเวลาของโรคที่เกิดขึ้นแสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ที่ชัดเจนกับการเกิดโรคซึ่งเป็นหลักฐานแรกที่แสดงถึงบทบาทของแอนติบอดีต่อ laminin γ1ใน pemphigoid anti-p200 การวิเคราะห์โดย Western blotting พบว่าการเกิด autoantibodies เพิ่มเติมกับ chainXINUMXINUM ของ laminin 3332½ปีหลังการวินิจฉัยแสดงให้เห็นถึงการแพร่กระจายของ epitope ระหว่างโมเลกุล อย่างไรก็ตามลักษณะทางคลินิกไม่เปลี่ยนแปลงและเยื่อเมือกยังคงไม่ได้รับผลกระทบในขั้นตอนใดของโรค

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01